Спина бифида: какво представлява спина бифида и какви форми са познати?

Спина бифида, известна още като гръбначно изкривяване, е вроден дефект в развитието на новородените.

Тази аномалия в развитието засяга част от гръбначния стълб и гръбначния мозък.

При спина бифида невралната тръба не се затваря напълно по време на развитието на плода и прешлените не се затварят в дъга. Създава се пролука, през която изпъкват гръбначният мозък и гръбначните нерви.

Тези дефекти се появяват през първия триместър на бременността, приблизително 4 седмици след зачеването.

Честотата е 1 на 1000 новородени.

Бебе, родено със спина бифида, се нуждае от доживотни грижи от специализирани лекари и терапевти.

За щастие в повечето случаи тази диагноза не завършва със смърт. Хората, засегнати от спина бифида, могат да водят пълноценен живот с възможност да станат независими в зряла възраст.

При по-голяма степен на увреждане най-често се наблюдава нарушена функция на долните крайници, намален контрол на пикочния мехур в различна степен. При тежка форма на спина бифида децата често страдат и от хидроцефалия.

Повечето от случаите на деца след операция водят нормален живот. Децата посещават нормални училища, доживяват до зряла възраст, средно до 30-40 години.

Спина бифида се разделя на три основни вида

Разделянето на видовете се определя от степента на увреждане на гръбначния мозък, обвивките на гръбначния мозък, нервите и отделните прешлени.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta е скрита спина бифида. Гръбначният свод е раздвоен, но гръбначният мозък остава в отвора на прешлена и е непокътнат.

Този тип е често срещан и може да бъде открит по време на рутинен преглед в лекарския кабинет.

Скритата спина бифида се проявява с по-изразено окосмяване и по-тъмно оцветяване на кожата над засегнатата част на гръбначния стълб.

Това е един от най-често срещаните и най-леки видове. Много хора с тази форма дори не знаят, че имат малформация.

Среща се при 10-20% от хората.

Менингоцеле

Менингоцелето представлява изтласкване на обвивките на гръбначния мозък през дупка в прешлен. Гръбначният мозък остава непокътнат и се развива нормално. Този тип има минимални или никакви трайни последици след хирургична корекция.

Миеломенингоцеле

Миеломенингоцелето е най-тежкият тип спина бифида. То включва разцепване на невралната тръба. Гръбначният мозък с обвивките си се изтласква през отвора.

Един или повече прешлени не са затворени.

При този тип гръбначният мозък е прекъснат. Увреждането може да бъде тежко и да причини парализа на долните крайници и инконтиненция (спонтанно изтичане на урина и изпражнения).

В някои случаи тази форма на спина бифида е покрита с мека кожа, но обикновено тъканите и нервите са открити.

При открит гръбначен мозък детето е податливо на инфекции.

Спина бифида в зряла възраст

Това отново е вроден дефект, който не е бил открит по време на бременността и развитието на детето. Симптомите се появяват едва в зряла възраст. Започват да се появяват болки в гръбначния стълб и краката и необяснима мускулна слабост.

Насочването за изследвания, като рентгенова снимка на гръбначния стълб, компютърна томография на гръбначния стълб, разкрива спина бифида едва в зряла възраст.

В този случай обикновено става въпрос само за незначително нарушение, което не е създавало проблеми по време на развитието на детето.

Профилактика на спина бифида

Препоръчително е да се приема фолиева киселина поне един или повече месеца преди планирана бременност.

Фолиевата киселина намалява риска от спина бифида със 75%.

Причината за спина бифида не е известна. Въпреки това генетичните, хранителните и екологичните фактори играят важна роля.

Съществуват много дебати относно употребата на фолиева киселина по време на бременността. Нейният недостиг в диетата на майката може да доведе до нарушения в развитието на гръбначния стълб и невралната тръба.

Генетиката също играе важна роля. Ако едно дете наследи проблемен ген от единия си родител, то може да развие спина бифида.

Рисковите фактори са

• Употреба на някои видове лекарства, особено за лечение на гърчове
• Затлъстяване
• Захарен диабет, който не се лекува правилно
• Употреба на алкохол
• Повишаване на телесната температура през първите няколко седмици на бременността поради треска, сауна, джакузи, като по този начин се прегрява тялото на бременната жена

Симптомите зависят от размера и местоположението на цепнатината.

Спина бифида в горната част на гръбначния стълб може да причини проблеми с придвижването, дори парализа на долните крайници.

Локализирана спина бифида в средната или долната част на гръбначния стълб може да причини инконтиненция (спонтанно изтичане на урина и изпражнения).

В някои случаи заедно с разцепването при децата се развива и хидроцефалия. Хидроцефалията се причинява от увеличеното количество гръбначно-мозъчна течност в мозъка. Това води до неговото задръстване и повишава вътречерепното налягане. Децата с хидроцефалия по-късно имат трудности с ученето и концентрацията.

Симптоми в зависимост от вида на цепнатината

Spina bifida occulta няма симптоми, които да затрудняват живота, тъй като гръбначните нерви не са увредени. Възможно е да има видими симптоми по кожата над цепнатината, като например увеличено окосмяване в тази област, поява на малка ямка или бенка.

Менингоцелето може да доведе до нарушено елиминиране на пикочния мехур и червата.

Миеломенингоцелето е най-тежкият вид. При него гръбначният канал остава отворен, откъдето изпъкват мембраните, гръбначният мозък или дори гръбначните нерви.

Цепнатината може да е покрита с кожа, но обикновено е отворена.

Симптоми

• Пълна или частична парализа на долните крайници
• Намалена чувствителност или загуба на чувствителност в долните крайници (детето не усеща топло или студено)
• Уринарна и фекална инконтиненция, свързана с нарушена дефекация
• Нарушено развитие на костите, отлагане на тъкани и мазнини на мястото на цепнатината
• Хидроцефалия
• Свиване на задната камера на черепа и изпъкване на гръбначния канал
• Когнитивни увреждания (мислене, памет, учене, говор)
• Сексуална дисфункция

Проблеми с движението

Главният мозък използва нерви за контрол на двигателната система. Всяко увреждане на гръбначния мозък и неговите нерви може да доведе до нарушен контрол на мускулите.

Ето защо повечето деца със спина бифида имат проблеми с подвижността на долните крайници, вариращи от известна степен на слабост до парализа.

Долните крайници не се използват и в резултат на това мускулите в тях стават вяли. Поради това се наблюдава и нарушено развитие на костите под формата на изкълчване, деформация на ставите и изкривяване на гръбначния стълб.

Проблеми с отделянето на урина

Когато гръбначният мозък е нарушен, могат да възникнат проблеми с инконтиненцията, задържането на урина и последващото спонтанно отделяне.

Симптоми на дисфункция на пикочния мехур

• Уринарна инконтиненция (спонтанно изтичане на урина)
• Чести инфекции на пикочните пътища
• Натрупване на урина в бъбреците, което води до подуване на единия или на двата бъбрека, наречено хидронефроза
• Белези по бъбреците
• Образуване на камъни в бъбреците

Нарушения на моториката на червата

Увреждането на гръбначномозъчните нерви, контролиращи дебелото черво и сфинктерите, води до намален или никакъв контрол върху отделянето на изпражненията. В този случай често се появява запек с последващи епизоди на диария.

Хидроцефалия

Прекомерното натрупване на течност в мозъка оказва натиск върху мозъка и може да причини увреждания и други усложнения в умственото и физическото развитие. Някои деца със спина бифида развиват хидроцефалия поради тази причина.

Повечето деца с хидроцефалия обаче имат нормално умствено развитие и ниво на интелигентност. Възможно е обаче да имат затруднения в обучението.

Децата със спина бифида и хидроцефалия могат да развият

• Разстройство с дефицит на вниманието
• Трудности при решаването на проблеми
• затруднения в четенето
• Нарушено възприемане и разбиране на бърза реч
• Затруднения при изготвянето на подробни планове
• Нарушения на физическата и зрителната координация (връзване на връзки на обувки, закопчаване на копчета)

Още по време на бременността чрез скринингово изследване може да се установи дали детето има дефект в развитието. Ако има съмнение за такъв, се извършва амниоцентеза.

В някои случаи може да не се открие по време на бременността и да се открие едва след раждането. В този случай обикновено става въпрос за лека форма на цепнатината.

Пренаталната диагностика чрез скринингово изследване за откриване на развитието на плода и възможни нарушения се извършва през втория триместър между 20 и 22 седмица на бременността с помощта на ултразвук на плода и вземане на кръвни проби.

Прочетете също: Ултразвук при бременност: размер на плода, какво е биометрия на плода?

Магнитният резонанс на плода се използва, за да се потвърди наличието на спина бифида и да се определи точната ѝ степен.

Ехокардиография на плода за откриване на евентуални сърдечни заболявания по време на развитието.

Амниоцентеза за потвърждаване на наличието на повишени нива на AFAFP (алфа-фетопротеин) и AChE (ацетилхолинестераза), потвърждаващи спина бифида в развиващия се плод.

Кръвен тест MSAFP за повишени нива на AFP при майката.

Диагноза след раждането

При по-леките случаи след раждането диагнозата може да се постави чрез рентгеново или магнитно-резонансно изследване на гръбначния стълб.

Децата със спина бифида могат да водят активен живот.

Прогнозата им зависи от тежестта на увреждането и от личните фактори.

Повечето деца нямат умствени или интелектуални увреждания и се развиват като нормални деца. Повечето могат да ходят, някои използват патерици, а други са приковани към инвалидна количка.

Децата със спина бифида са по-склонни към усложнения.

• Проблеми с ходенето и подвижността на долните крайници
• Ортопедични усложнения, като изкривяване на гръбначния стълб, изкълчване на тазобедрената става, неправилен растеж, деформации на костите и ставите, мускулни контрактури (патологично свиване на мускулите)
• Проблеми с отделянето на урина и фекалии
• Хидроцефалия, натрупване на течност в мозъка и последващо поставяне на дренажна тръба за отводняване на мозъка може да причини главоболие, повръщане, повишена сънливост, раздразнителност, подуване и зачервяване по дренажа, припадъци
• менингит
• Нарушения на дишането по време на сън
• Кожни проблеми в областта на краката, седалището и гърба поради изтръпване на долните крайници и възможно образуване на рани
• Алергия към латекс
• Други заболявания, като инфекции на пикочните пътища, бъбречни заболявания, стомашно-чревни проблеми, затруднения в обучението, депресия и др.

Прогноза за спина бифида

14% от децата с тежка форма на спина бифида умират до 5-годишна възраст поради усложнения, причинени от мозъчна херния (изместване на задния мозък в големия отвор на главата поради повишено вътречерепно налягане).

При 85 % от пациентите с тежка форма на спина бифида с хидроцефалия се налага да се постави дренаж в мозъка, за да се отведе излишната течност от мозъка. 45 % от пациентите развиват усложнения след поставянето на дренажа в рамките на една година от живота си.