Какво представлява епилепсията, кои са нейните видове и симптоми? Какво причинява пристъпите?

Какво представлява епилепсията, кои са нейните видове и симптоми? Какво причинява пристъпите?
Източник на снимката: Getty images

Това заболяване се проявява основно с повтарящи се епилептични припадъци, но се съпровожда и от много други синдроми, които допълват цялостната клинична картина на пациента, като когнитивни нарушения, депресия, тревожност и други психиатрични усложнения.

Характеристики

Успехът на лечението и прогнозата на заболяването са индивидуални и се съобразяват с много фактори - от възрастта на пациента до вида на пристъпа и спазването на специфични режими.

Епилепсията е заболяване, което налага много ограничения на пациента, значително влошава качеството му на живот, ограничава трудовата му заетост и в крайна сметка може да бъде животозастрашаващо.

Епилепсията е заболяване на мозъка, което се характеризира с предразположение към епилептични пристъпи с когнитивни, психологически и социални последици.

За поставяне на диагноза "епилепсия" е необходим поне един надлежно документиран епилептичен пристъп.

Епилепсията се проявява с повтарящи се, непровокирани пристъпи (т.е. по време на нормални ежедневни и житейски дейности).

За поставяне на диагноза "епилепсия" е достатъчно да е имало само един пристъп, ако по-нататъшните изследвания, като електроенцефалография (ЕЕГ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка, показват висок риск от повторение. Вероятността за повторение трябва да е поне 60 %.

Епилептичният припадък е преходно състояние, причинено от характерна епилептична активност в мозъка. Тази епилептична активност се дължи на ненормална синхронизация, прекомерно възбуждане или недостатъчно потискане на нервните клетки в мозъка.

Възможно е да бъдат засегнати малка група клетки, но може да бъде засегнат и по-голям брой неврони.

Клиничните симптоми зависят от зоната, засегната от анормалната активност.

Припадъците са или проява на епилепсия, или на друго остро мозъчно увреждане (кръвоизлив, исхемия, травма, инфекция, метаболитно заболяване, интоксикация, симптоми на абстиненция и др.)

Тогава пристъпите се наричат остри или симптоматични епизоди.

Заболяването се нарежда на трето място сред всички неврологични заболявания, изпреварено от мозъчно-съдовата болест и деменцията. Всяка година се диагностицират около 50-80 нови случая на 100 000 жители. В световен мащаб от него страдат приблизително 50 милиона души.

Епилепсията най-често се диагностицира през първата година от живота на детето. Вторият пик на заболеваемост е в напреднала възраст, особено при хората над 75 години.

Причини

В основата на епилептичния припадък е свръхвъзбудимостта на мозъчната кора. Това явление може да отразява функционални патологични промени или анатомични структурни нарушения. Участват генетични и външни фактори.

Основното деление на пристъпите е на непровокирани (идиопатични) и провокирани (симптоматични).

Идиопатичните припадъци най-често се дължат на генетични фактори и съставляват 30% от всички припадъци.

60% от пристъпите се дължат на структурни промени, а 30% от пристъпите са с неизвестна етиология. Това означава, че причината за тях остава неразкрита.

Генетични причини за епилепсия

Съществуват около 240 генетични мутации, които могат да причинят епилепсия.

Например прогресивната миоклонична епилепсия е проява на няколко генетични заболявания, особено на метаболитни или неврокожни заболявания.

Епилепсията е проява и на генетични заболявания като туберозна склероза, неврофиброматоза тип 1, синдром на Струге-Вебер, синдром на Даун, синдром на фрагментираната Х-хромозома, синдром на Прадер-Вили и много други.

Друга голяма група нарушения на развитието, проявяващи се с епилепсия, са вродените малформации на мозъка. Така наречените кортикални дисплазии водят до малки и големи промени в мозъчната кора.

Това могат да бъдат аномалии на гирификацията (мозъчни гири), например гладка мозъчна повърхност, малки гири или, напротив, твърде големи и обемисти гири.

Съществува и така наречената хетеротопия. При нея сивото вещество на мозъчната кора се намира на необичайни места, например в дълбочината на бялото вещество. Може да са налице големи малформации или дисплазия, свързани с тумори.

Придобити причини

В основата на симптоматичните епилепсии стоят нарушения от целия неврологичен спектър.

Различават се остри причини, като напр:

  • метаболитни нарушения, като хипогликемия (ниска кръвна захар).
  • интоксикация, например алкохолно отравяне
  • употреба на лекарства, които могат да провокират припадъци
  • инсулти
  • травма на главата
  • невроинфекция

хронични придобити епилептогенни причини:

  • Хипокампална склероза (клетъчни промени и реорганизация със загуба на неврони)
  • церебрална парализа (ЦП)
  • посттравматична епилепсия, като последица от травма на главата
  • мозъчни тумори
  • съдови аномалии в мозъка
  • следвъзпалителни промени; мозъчен абсцес, вирусен херпесен енцефалит,
  • автоимунни заболявания като автоимунен енцефалит, склероза мултиплекс, системен лупус еритематозус
  • епилепсия след ваксинация
  • рефлексна епилепсия, предизвикана от един постоянен провокиращ фактор, напр. светкавица, стряскащ силен шум и др.

Симптоми

Основната проява на епилепсията са епилептичните припадъци.

Най-основното разделение на пристъпите е на фокални и генерализирани.

Такова разделение на пристъпите е от съществено значение за определяне на целевата терапия. Съществуват няколко вида антиепилептични лекарства и някои от тях са ефективни само за един вид пристъпи, например фокалните, докато генерализираните пристъпи могат да се обострят.

Най-новата класификация на пристъпите е от 2017 г. и е разработена от Международната лига срещу епилепсията.

Фокални пристъпи

Тези пристъпи имат фокална клинична картина. При ЕЕГ сканирането се наблюдава и ограничена локална активност, съответстваща на съответния мозъчен център, който контролира частта от тялото, в която се проявява пристъпът.

В същото време не е налице загуба на съзнание с последваща загуба на памет.

Фокалните пристъпи могат да се разпространят и да се превърнат в генерализиран пристъп.

Те се делят още на моторни припадъци и припадъци без моторни прояви.

Моторните фокални пристъпи имат чисто моторни прояви. Те могат да бъдат ограничени до малка част от тялото или да се разпространят в множество области.

Например те се проявяват с т.нар. автоматизми, които представляват циклично повтаряне на определено движение или дори на едни и същи думи. Хиперкинетичните пристъпи се проявяват с възбуда с повтаряне на характерни движения, напр. каране на колело.

Пристъпите без двигателни прояви са автономни. Това означава, че разстройството се проявява на нивото на вегетативната нервна система.

Те се проявяват чрез:

  • Повръщане
  • пилоерекция (изправяне на косми)
  • зачервяване
  • разширяване на зениците (мидриаза)
  • уриниране

Друг вид са когнитивните пристъпи:

  • поведенчески пристъпи
  • нарушение на речта
  • увреждане на паметта
  • нарушения на възприятията (състояния на сън, дезориентация на лица и места)
  • емоционални пристъпи, като промени в настроението, състояния на тревожност

Сензорни пристъпи:

  • промени в чувствителността на части от тялото
  • проблясъци пред очите
  • звукови усещания
  • възприемане на модели
  • смущения в пространственото възприятие

Генерализирани припадъци

Те се характеризират с необичайна активност в двете мозъчни полукълба. Характеризират се с променено съзнание, придружено от двигателни симптоми и нарушения на паметта.

Двигателните симптоми са двустранни и синхронни. Патологичните криви на ЕЕГ се записват и от двете мозъчни полукълба.

1. Миоклонични припадъци

Това са многобройни, кратки, силни съкращения на отделни мускули или мускулни групи на крайниците, туловището, лицето. Крайниците се засягат симетрично. Те включват изпускане на предмети от ръцете или падане на земята.

2. Клонични припадъци

Това са повтарящи се потрепвания на крайниците с нарастваща сила и честота.

3. Тонични припадъци

Те се изразяват в твърдо и силно свиване. Това свиване фиксира крайниците в твърдо и неестествено положение.

4. Генерализирани тонично-клонични пристъпи

Най-изразената характеристика е нарушение на съзнанието с падане, тоничен спазъм на лицето, крайниците, дихателните мускули, включително диафрагмата, предизвикващ внезапен вик.

Пациентът посинява, прехапва си езика. От устата може да излиза кървава слюнка, той се подмокря.

След преминаването на клоничния спазъм се наблюдава мускулна релаксация, объркване, загуба на паметта и дезориентация за няколко десетки минути.

5. Атонични припадъци

Те се характеризират с внезапно падане на главата и подгъване на краката, последвано от падане. Това са кратки припадъци с продължителност около 4 s. Срещат се при т.нар. синдром на Доуз, който засяга деца на възраст от 7 месеца до 6 години.

6. Отсъствие

Това са много кратки, внезапни нарушения на съзнанието с прекъсване на текущата дейност. Те най-често протичат само с взиране, замръзване, промяна в изражението на лицето, мигане или потрепване на лицевите мускули.

Пациентът не е в безсъзнание, но не е отзивчив или реактивен. След припадъка той продължава безпроблемно предишната си дейност.

Понякога пристъпите са толкова незабележими, че остават незабелязани от околните. Те обаче могат да бъдат многобройни, да нарушават концентрацията и да имитират затруднения в обучението на детето или друго когнитивно разстройство.

Диагностика

Диагнозата се основава на подробна анамнеза, подробно описание на припадъка и набор от методи за изследване.

Към диагнозата могат да насочат фамилна анамнеза за припадъци, наличие на психични разстройства, заболяване на майката по време на бременността, усложнено раждане с конвулсии, задушаване, фебрилни конвулсии в детска възраст, чести колапси, анамнеза за инфекции на нервната система и травми на главата.

От методите за изследване от основно значение са следните:

  • структурно изобразяване, напр. ЯМР
  • електроенцефалография и видеоелектроенцефалография
  • лабораторни изследвания на кръвта

Магнитно-резонансната томография на мозъка има по-голяма чувствителност и специфичност от компютърната томография на мозъка. МРТ може да покаже различни мозъчни аномалии, малформации, съдови аномалии и други патологии, които могат да бъдат регистрирани само на МРТ изображения.

Електроенцефалографията (ЕЕГ) е най-важното изследване при диагностицирането на епилепсията.

Тя представлява функционално изследване на мозъчната активност.

Извършва се с помощта на 16 електрода, прикрепени към повърхността на главата.

Изследването продължава 20-30 минути. По време на изследването пациентът извършва различни активиращи дейности, които могат да предизвикат хиперактивност на мозъчната кора. Основно се използват хипервентилация, фотостимулация (мигаща светлина), лишаване от сън (пациентът се изследва след безсънна нощ).

Това изследване е с най-висока диагностична стойност, когато се извършва възможно най-скоро след припадъка. Целта е да се определи по-точно какъв тип припадък е. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на епилептиформени вълни.

Ако вълните са бавни и регионални, пристъпът може да се дължи на структурни лезии на мозъка. Ако вълните са генерализирани от двете полукълба, това е показателно за енцефалопатия и метаболитен произход на пристъпите.

Видео наблюдение на ЕЕГ

То е особено полезно при пациенти, при които не действа никаква налична медикаментозна терапия (т.е. те са фармакорезистентни).

Извършва се като конвенционално ЕЕГ изследване с едновременно заснемане на пациента и неговите пристъпи.

Записите са с различна продължителност, като понякога се налага наблюдение до 24 часа.

Целта е да се разграничат епилептичните пристъпи от неепилептичните, напр. психогенните.

Втората цел е да се прецизира класификацията на пристъпите, ако пристъпите са непоследователни. Трета причина за извършване на видео ЕЕГ може да бъде предоперативната оценка на пациент с фармакорезистентна епилепсия, който се подготвя за епилепто-неврохирургична терапевтична интервенция.

Лабораторни тестове

Лабораторните изследвания трябва да включват гликемия, натрий, тест за бременност. Лумбалната пункция с изследване на лизат е необходима за изключване на невроинфекция и автоимунен процес.

Диференциална диагноза

Разграничаването на епилептичните от неепилептичните пристъпи е от съществено значение, особено когато се решава дали да се започне антиепилептична терапия.

Двете най-чести диференциални диагнози са синкоп и психогенни припадъци.

Синкоп

Внезапна, краткотрайна загуба на съзнание, която е придружена от падане. След синкоп възстановяването на съзнанието обикновено е бързо. Различни усещания, като "лекота" на главата, тъмнина пред очите, лесна уморяемост, свистене в ушите и др. са предвестници на синкопа.

По време на безсъзнанието могат да се наблюдават конвулсии, като тогава разграничаването от епилепсия е по-трудно. Кардиологичното изследване е полезно, като ЕКГ и ЕКГ Холтер тестовете могат да насочат към съдов или сърдечен произход на синкопа.

Психогенни припадъци

До 20-30 % от пациентите със съмнение за фармакорезистентна епилепсия всъщност имат този вид пристъпи.

Това са хистерични припадъци, технически наричани дисоциативни или конверсионни припадъци.

Те се причиняват от психологически защитен механизъм, който пациентът използва несъзнателно, когато не е в състояние да се справи с предишна психологическа травма.

Това води до отделяне (дисоциация) на психологическия проблем от съзнанието. Пациентът не е в състояние да се справи повече с него, което води до психично разстройство. Често се появява соматизация. Това означава, че тези психологически проблеми започват да се проявяват в реални физически затруднения.

Тези пристъпи са много драматични. Обикновено няма съмнение, че става въпрос за епилептични пристъпи. Само видео ЕЕГ мониторинг може да даде правилна диагноза.

Обучение

Епилепсията е пристъпно заболяване, което обикновено има внезапно начало и бърз ход.

Епилептичният припадък може да има различна продължителност в зависимост от вида на припадъка. Припадъците на абсенс продължават няколко секунди, а припадъците на гранд мал продължават около 5 минути. Статус епилептикус е състояние, което продължава до 30 минути и е сериозно усложнение на епилепсията.

Преди самия пристъп пациентите могат да имат странно усещане, известно като аура. То продължава само няколко секунди или минута. Много често тези усещания са локализирани в област около стомаха.

След припадъка пациентите страдат от моментно объркване, амнезия и сънливост. Това състояние след припадъка може да продължи 10-20 минути. То е диференциален признак, когато има съмнение дали припадъкът е бил епилептичен или неепилептичен.

Прогноза

При 10-годишно проследяване на пациенти с епилепсия приблизително 60% от пациентите ще достигнат 5 години без пристъпи.

Най-важният фактор за прогнозата на заболяването е броят на пристъпите през първите шест месеца на лечението. Колкото повече са пристъпите, толкова по-малък е шансът за постигане на пълен контрол над заболяването.

Само половината от пациентите могат да преустановят антиепилептичната терапия без риск от рецидив. Преустановяване на лечението се обмисля, ако пациентът не е имал нито един пристъп в продължение на 2-3 години, няма епилептиформена активност при ЕЕГ изследване и е достигнал възраст 13-15 години.

При някои синдроми, придружени от епилепсия, не е възможно изобщо да се прекрати терапията и лечението става доживотно. Такъв е случаят при генерализирана идиопатична епилепсия с клониконични гранд мал конвулсии.

Най-сериозният синдром при това заболяване е синдромът на внезапна и неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP).

Това е внезапна смърт на пациент с епилепсия, обикновено в съня, без свидетели. Причината за такава смърт не е установена. Предполага се декомпенсация в ранния период след пристъпа.

Честотата на SUDEP се оценява на 1 на 100 пациенти с тежка епилепсия и 1 на 2500 пациенти с по-лека епилепсия.

Рискови фактори са лошата медикаментозна компенсация на заболяването, комбинацията от няколко лекарства, голямата продължителност на лечението и възрастта 20-40 години.

Как се третира: заглавие Епилепсия

Лечение на епилепсия: лекарства, диета, режим + първа помощ

Покажи повече
fсподели във Facebook

Интересни ресурси

  • solen.sk - Нова класификация на епилептичните пристъпи и епилепсиите ILAE 2017
  • solen.cz - ЕПИЛЕПСИИ И ЕПИЛЕПТИЧНИ СИНДРОМИ В ДЕТСТВОТО - ДИАГНОЗА И ЛЕЧЕНИЕ
  • solen.cz - Диференциална диагноза на епилепсията и епилептичните припадъци
  • ncbi.nlm.nih.gov - Спорт и физическа активност при епилепсия
  • epilepsybehavior.com - Качество на живот, психиатрични симптоми и възприемане на стигмата при три групи лица с епилепсия
  • mayoclinic.org - Епилепсия Mayo Clinic