Миопатия: Какво представлява, защо възниква и как се проявява мускулното заболяване?

Миопатиите се класифицират като нервно-мускулни заболявания. Тези заболявания засягат нервно-мускулната област. Миопатиите обаче засягат главно скелетните мускули, особено мускулите на брахиалния сплит. Миопатиите включват редица заболявания, които се различават както по причина, така и по симптоми.

Невромускулните заболявания засягат:

• периферни нерви, като невропатии или полиневропатии
• нервно-мускулните връзки
• мускулите, т.е. миопатиите

При миопатията се засягат мускулите, в повечето случаи симетрично. Засегнати са скелетните, проксималните (в близост до главата и туловището) напречнонабраздени мускули. Заболяването може да бъде вродено (наследствено) или придобито, или както първично, така и вторично.

Първичните миопатии са генетични и автоимунни. Вторичните миопатии възникват в резултат на други заболявания, като усложнения на вътрешни, метаболитни или ракови заболявания, но могат да бъдат причинени и от токсично въздействие или лекарства.

Нервно-мускулните заболявания са редки заболявания. Редки заболявания са тези, които засягат по-малко от 5 на 10 000 души.
Или едно на 2000 или повече души.

Миопатията засяга и уврежда мускулите. В някои случаи мускулните влакна се заменят със съединителна или мастна тъкан. Тази промяна, т.нар. тъканно ремоделиране, води до нарушена функция. Миопатията обаче не води до нарушено усещане, както при невропатиите.

В таблицата са изброени вродените и придобитите миопатии.

Миопатията е заболяване на мускулатурата. Тя може да бъде вродена, като в този случай се нарича наследствена миопатия. Миопатията обаче може да възникне и по време на живота. Този вид се нарича придобита миопатия.

Към наследствените миопатии спадат и мускулните дистрофии, като например мускулната дистрофия на Дюшен. Друг пример е автоимунната миопатия или миозитът (полимиозит или дерматомиозит).

Друг пример са придобитите миопатии. Придобитите миопатии възникват в резултат на друго заболяване. Например миопатии при тиреотоксикоза или в резултат на прием на лекарства. Медикаментозна миопатия е например статиновата миопатия. Друг вид е например миотонията.

Миопатиите включват:

• вродена миопатия, която представлява увреждане на структурата на мускулите
• прогресивни мускулни дистрофии
• миотония
• миотонична дистрофия
• фамилна периодична парализа
• ендокринна миопатия
• метаболитни и митохондриални миопатии
• възпалителна миопатия
• лекарствена миопатия, напр. статинова миопатия
• токсична миопатия

Миопатиите обхващат широк спектър от болестни форми. Те имат различни причини и също толкова различни симптоми. Например възпалителните миопатии или миозитите могат да имат инфекциозен произход. Зад развитието им обаче може да стои и автоимунен процес.

Инфекциозните миопатии могат да бъдат причинени от вирус (коксаки, грип), но също така и от бактерия (борелиоза, туберкулоза), паразит (токсоплазмоза) или микоза. Причината за автоимунните заболявания е неинфекциозен възпалителен процес. Той е резултат от свръхактивност на организма и същевременно уврежда собствените му клетки и тъкани.

Известни заболявания са също тиреотоксикозата или захарният диабет. При тях, но и при други заболявания, може да възникне метаболитна миопатия. Независимо от причината, разбира се, е необходимо задълбочено изследване на увреждането, като симетрично намаляване на мускулната сила в частност.

Миопатиите са нервно-мускулни заболявания. Тези заболявания имат общи симптоми, които могат да се проявят, но могат и да не се проявят. Основните симптоми на нервно-мускулните заболявания включват:

• мускулна слабост.
• мускулна болка
• нарушена поносимост към физическо натоварване
• бърза мускулна умора, особено прекомерна, непропорционална умора
• мускулни крампи
• мускулни потрепвания, наричани технически фасцикулации
• мускулна скованост и нарушено отпускане на мускулите след свиване
• мускулна атрофия
• скъсяване на мускулите или контрактури
• при невродегенеративните заболявания това е и нарушение на чувствителността

Мускулните заболявания (миопатии) се проявяват в зависимост от вида на заболяването. Миопатиите са хетерогенна група, която обхваща различни заболявания. Въпреки това типичните симптоми на мускулните заболявания включват главно мускулна слабост.

Миопатиите засягат скелетните напречнонабраздени мускули. В повечето случаи мускулната слабост е симетрична и засяга главно мускулите на горния брахиален сплит. В някои случаи обаче тя засяга и долната част на мускулите. Както при дисталната форма.

Проявите на миопатията, наричана още миопатична триада, са изброени в таблицата.

Симптомите, които могат да се появят при миопатия, включват:

• Мускулна слабост
• мускулна хипотрофия до атрофия (вялост)
• псевдохипертрофия на прасците, разширяване на мускулите на прасците
• скъсяване на ахилесовото сухожилие
• влошаване на мускулните рефлекси, но запазена чувствителност
• кардиомиопатия
• дихателна недостатъчност, т.е. нарушено дишане
• деформация на скелета

Следователно основният проблем на миопатията е мускулната слабост. Мускулната слабост се проявява например в нарушено ходене. Ходенето по стълби и ставането от клек или седнало положение също е основен проблем. Мускулната сила и работоспособност намаляват. Намалената мускулна сила се проявява в по-бърза мускулна умора и намалена мускулна работоспособност. Като цяло толерантността на мускулите към упражнения е намалена.

Засягането на мускулите обикновено е двустранно, т.е. симетрично. В някои случаи се наблюдава асиметрия на проблема. Засягането засяга главно мускулите на долните крайници и съответно техните сплитове.

Брахиалният плексус на горния крайник е областта на рамото, ключицата и лопатката.
Брахиалният плексус на долния крайник е областта на таза и седалищната кост.

Често се срещат падания поради затруднено ходене и трудно ставане от земята. Проблеми създава и бягането. Понякога се наблюдават и проблеми с координацията, мускулни спазми или потрепвания. Ако заболяването засяга мускулите на брахиалния сплит на горните крайници, човекът изпитва затруднения и при задачи като разресване или окачване на пране.

Освен това могат да се появят нарушения в говора, затруднения при преглъщане и повдигане на главата. Лицето има затруднения с дишането. Нетипичните симптоми включват и повишена температура, мускулна отпадналост и мускулни болки, които не се проявяват при всички пациенти.

При миотоничната миопатия се наблюдава препъване на пръсти и проблеми с гласовото изразяване. Хората с миопатия също така често губят тегло, имат нередовен сърдечен ритъм и проблеми с подвижността на ставите.

Миопатията не е невродегенеративно заболяване, така че болестта не засяга нервите. Това означава, че чувствителността не е засегната. Мускулните рефлекси могат да бъдат нарушени, но не са напълно нарушени. Мускулна болка може да има или да няма.

При диагностицирането на миопатиите е важно да се определят проявите на заболяването, т.е. клиничната картина и анамнезата. Мускулна слабост се среща и при други заболявания. Добър пример е мускулна слабост и болка при треска или грип.

След това се провеждат допълнителни изследвания, както и ЕМГ (електромиограф). Извършват се лабораторни изследвания, при които кръвта се изследва биохимично, по-конкретно мускулните ензими (СК, миоглобин, АСТ, АЛАТ, ЛД). Други методи включват например вземане на проби от мускулна тъкан или мускулна биопсия. ДНК анализът също може да е важен.

Методите за изобразяване, като компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс, са допълващи, но също така и изследването на дишането. Дихателната функция се оценява чрез спирометрия. Кардиологичното изследване, т.е. ЕКГ, ECHO, също е важно.

Както и симптомите на заболяването, протичането на болестта зависи от вида на миопатията. Ако става въпрос за вродено заболяване, първите прояви се появяват още в детска възраст. Такъв е случаят например с различните мускулни дистрофии.

Например, налице е бавно двигателно развитие. Пълните прояви на заболяването се появяват около 3 до 5-годишна възраст. При мускулната дистрофия на Дюшен загубата на способността за самостоятелно ходене настъпва между 10 и 13-годишна възраст.

При вродените заболявания болестта може да бъде прогресивна и да се развива в продължение на по-дълъг период от време. Ако не се лекува, тя също е фатално заболяване. Много форми на миопатия обаче все още са напълно нелечими поради своето естество и произход.

Придобитите форми на заболяването се проявяват по-късно. Такъв е случаят например с възпалителните миопатии, но също така и ако е резултат от друго системно заболяване. Например миозитът обикновено засяга възрастното население на възраст между 30 и 60 години.

Ако причината е ендокринно заболяване, както в случая с тиреотоксикозата, мускулната слабост или загубата на мускулна маса зависят от степента на основното заболяване. Ако миопатията е възникнала след нараняване, тя обикновено има незабавен ефект.