Хемохроматоза и проблем с желязото? Защо се появява и какви са симптомите?

Хемохроматозата може да възникне на генетична основа, но също така и поради наличието на други заболявания в организма. При индивида се наблюдава повишено усвояване (в тънките черва) и отлагане на желязо.

В статията можете да научите за точната етиология, проявите, прогнозата, възможностите за лечение и много други.

Какво представлява хемохроматозата?

Хемохроматозата е заболяване, причинено от повишена резорбция на желязото от храносмилателния тракт и прекомерното му отлагане в органния паренхим (органна тъкан).

Концентрацията на желязо в организма може постепенно да достигне повече от десет пъти над първоначалната физиологична стойност.

При физиологични условия в човешкия организъм се съдържат приблизително 4-5 g желязо.
От общото количество желязо за съхранение 40% се съхранява в черния дроб,
главно в хепатоцитите (чернодробните клетки).

Хемохроматозата се разделя според етиологията на възникването ѝ на първична (наследствена генетична) и вторична (натрупване на желязо вследствие на друго заболяване).

Генетичната хемохроматоза (ГХ), наричана още наследствена, е често срещано автозомно-рецесивно наследствено заболяване. В основата му е прекомерното отлагане на желязо в организма.

Повишената абсорбция на желязо в органите води до тяхното прогресивно изменение и увреждане. Заболяването е описано за първи път от д-р Тройзер през 1871 г.

Заболяването се проявява бавно и постепенно и индивидът може да не знае за повишеното отлагане на желязо в продължение на няколко десетилетия.

Най-често първото нещо, което се забелязва, е повишеното ниво на желязо в кръвта. По-късно се появяват повишена кръвна захар, увеличен черен дроб и специфична хиперпигментация на кожата.

Вторичната хемохроматоза може да се появи и в резултат на други заболявания като анемия, диабет, алкохолизъм, бъбречна диализа и не на последно място хронично чернодробно заболяване.

При хемохроматозата възникват различни рискове за здравето и свързани с тях усложнения. Повечето от тях възникват в органите, които съхраняват прекомерни количества поето желязо.

Уврежданията настъпват постепенно и непрекъснато с течение на времето. Възникналите в резултат на това промени засягат главно черния дроб, панкреаса, сърцето и кожата.

Напредналата хемохроматоза може да доведе до увреждане на черния дроб, което може да причини цироза (хронично белезиране на черния дроб). Увреждането на панкреаса може на свой ред да предизвика промени в нивата на инсулина с риск от диабет.

Проблемите с кръвообращението могат да доведат до сърдечно-съдова недостатъчност или сърдечна недостатъчност. Отлагането на желязо в сърцето може да причини и неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) или кардиомиопатия.

Прекомерното количество желязо в организма може да причини хиперпигментация. Кожата може да изглежда бронзова до сива.

Най-честата причина за хемохроматозата е мутация в гена HFE (High Iron Fe). Генът HFE отговаря за производството на протеин, който регулира усвояването на желязо от храната.

Мутацията на гена HFE е налице при приблизително 80 % от пациентите с първична (генетична) хемохроматоза.

Заболяването, причинено от гена HFE, е най-често срещаното и затова в литературата се нарича генетична хемохроматоза тип 1.

GH се причинява от мутации в гена HFE на хромозома 6. Най-често срещаната мутация е C282Y, при която заболяването протича най-тежко.

Човек трябва да наследи по едно копие от патологичния ген от всеки родител, за да се предаде напълно диагнозата. Ако човек наследи само едно копие от мутиралия ген, той се счита за носител на хемохроматозата и може никога да не я развие.

Хемохроматозата е продължително, безсимптомно заболяване, което в повечето случаи не се проявява до около 30-40-годишна възраст.

По-специално, налице е хронично ремоделиране на чернодробната тъкан и възможно развитие на цироза. Хепатомегалията - уголемяване на черния дроб - също е симптом.

Характерни са засилената сиво-бронзова пигментация на кожата, повишената слабост, умората, болките в корема, а също и загубата на тегло.

Хемохроматозата се нарича още бронзов диабет.

Бронзовият диабет се причинява от разрушаването на Лангерхансовите острови на панкреатичния орган и последващата невъзможност да се произвежда инсулин.

Той се характеризира със съпътстваща поява на захарен диабет (захарна болест), кардиомиопатия, аритмия, артропатия и други нарушения, дължащи се на повишените нива на желязо и кръвна захар.

Често се наблюдават ставни нарушения и дегенерация, мускулна слабост и изтъняване на костите.

Чести прояви на хемохроматоза:

• Бронзова (сива) хиперпигментация на кожата
• Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия).
• Сърдечно-съдови нарушения
• Сърдечни аритмии
• Захарен диабет
• Ставна и мускулна слабост
• Коремна болка
• Загуба на тегло

Основата на диагнозата хемохроматоза е определянето на повишена концентрация на желязо в кръвта чрез кръвен тест. Резултатът се оценява чрез специални тестове за нивата на желязо и феритин в кръвния серум.

ГХ се характеризира с повишаване на наситеността на трансферина с желязо над 55 % и повишаване на феритина над 500 µg/l.

В напредналите стадии на хемохроматозата серумните концентрации на феритин обикновено са над 1000 ng/ml.

Надежден тест е определянето на концентрацията на желязо в сухия черен дроб. Тя се изразява точно чрез индекса на чернодробното желязо.

Повишената концентрация на феритин трябва да се разграничава в контекста на възможен възпалителен процес, тумор, чернодробно заболяване или алкохолизъм на пациента.

Стандартът при диагностицирането на хемохроматозата е преди всичко генетичното изследване. ДНК изследването се основава на изследване на мутациите в гените HFE. Определят се трите най-често срещани мутации при хемохроматозата.

Понастоящем при всеки пациент с генетична хемохроматоза трябва да се определят мутациите C282Y и H63D в гена HFE. Понастоящем тестът е достъпен в специализираните медицински центрове.

Компютърната томография открива натрупването на желязо в черния дроб главно при хиперплътни черни дробове. Магнитният резонанс може да определи наличието на желязо в черния дроб. Той е полезен за количествена оценка на желязото в черния дроб.

Физиологичната стойност на съдържанието на желязо в черния дроб, определена чрез магнитно-резонансна томография, е по-малко от 36 µmol/g. За разлика от това, стойности, по-високи от 85 µmol/g, са типични за хемохроматоза.

Тъй като черният дроб е основният орган за съхранение на желязо, се извършва и чернодробна биопсия. При чернодробната биопсия се отстранява малка част от чернодробната тъкан и се изследва за наличие на увреждане на органа.

Прогноза при хемохроматоза

Ранното диагностициране на хемохроматозата и последващото ѝ експертно лечение има отлична прогноза. При правилен начин на живот, лечение и подходящи процедури пациентът може да се справи с клиничните симптоми и самото заболяване и да води пълноценен живот.

При напреднало увреждане на органите вследствие на прекомерното отлагане на желязо обаче не може да се очаква много добра прогноза.

Нелекуваните пациенти с генетична хемохроматоза най-често умират от тежка чернодробна цироза, хепатоцелуларен карцином, захарен диабет или кардиомиопатия.