Тетралогия на Фало: Какво представлява и как се проявява този вроден дефект?

Това вродено заболяване на сърцето и кръвоносните съдове включва основно дефект на камерната преграда, хипертрофия на дясната камера, стеснение на белодробната артерия и дефекти в аортата. В много случаи са налице поне три дефекта, не е задължително да са и четирите. Но дори и в този случай става въпрос за доста сериозно сърдечно заболяване. Това заболяване има редица проявления, в зависимост от това кои дефекти са налице при засегнатия човек. Всеки от тях причинява различен тип и вид проблем в организма.

Стеснението на белодробната артерия намалява кръвоснабдяването на белите дробове, дупката в междупредсърдната преграда води до смесване на окислена и обезкислена кръв, дефектът в седалищната аорта причинява липса на кислород за насищане на цялото тяло, а разширението на дясната камера на сърцето води до недостатъчно хранене на самия сърдечен мускул. Това води до нарушения директно в този орган. Обикновено заболяването се решава директно чрез операция веднага след диагностицирането му, за да се предотвратят по-нататъшни усложнения.

Заболяването е вродено. Често роля играе комбинация от генетични предразположения и различни външни влияния. В рамките на генетичните фактори заболяването може да бъде причинено от хромозомни аберации. Така например то се среща и при синдрома на Даун или подобни заболявания. В рамките на външните влияния консумацията на алкохол по време на бременност или пушенето на майката по време на бременност са много рискови и имат други отрицателни влияния.

Най-честият симптом е обща цианоза, т.е. посиняване на кожата поради недостатъчно снабдяване с кислород. Освен кожата, могат да посинеят и устните, устната лигавица или ноктите. Посиняването е най-често след големи физически натоварвания. То е придружено от слабост, нарушения на съзнанието, припадък, а понякога дори загуба на съзнание.

Недостигът на въздух и учестеното дишане също са симптоми на заболяването. То се появява и след голямо физическо усилие, когато мускулите в тялото трябва да бъдат по-добре оксигенирани. Може да се появят и сърдечни шумове. Детето понякога може да има т.нар. закърнели пръсти. По-рядко срещан, но възможен симптом е общата неспособност за развитие, когато физическото развитие на детето и по-специално теглото му не са в нормата. При възрастните понякога може да се наблюдава загуба на тегло.

Заболяванията се изследват, като се наблюдават симптомите. Важна е визуализацията на гръдния кош под формата на рентгенова снимка, но също така и магнитно-резонансната томография, която може да се фокусира върху анатомични дефекти на сърцето и големите съдове. Освен това се изследва претоварването на сърцето чрез ЕКГ, а сърцето и големите съдове се изследват чрез ехокардиография чрез ултразвук. По-сложните заболявания могат да се изследват и чрез ангиограма. Това се отнася по-специално за изследване на белодробните съдове.

Заболяването обикновено може да се забележи след раждането и по-нататък в детството. При по-голямо физическо натоварване симптомите и проявите стават по-интензивни, особено посиняването на кожата и лигавиците и затрудненото дишане. В периодите на почивка те могат временно да отшумят. Въпреки това сърдечните шумове могат да се появяват редовно, подобно на общото неразположение или загубата на тегло, от които могат да страдат както децата, така и възрастните с тетралогия на Фало. Ако заболяването не се лекува, могат да се появят инфекции в сърцето, което пряко застрашава живота на пациента.