Какво представлява синдромът на Турет? Как да живеем с това рядко заболяване?

Синдромът на Турет е сравнително рядко генетично заболяване, което проявява невропсихиатрични симптоми с различна интензивност.

Терминът "рядко" може да се приложи за пациенти със значителна симптоматика. Ако обаче вземем предвид дори най-леките прояви, то се среща доста често.

Това е увреждане за цял живот, което започва да се проявява в ранна възраст и продължава до смъртта.

Синдромът на Турет се класифицира като леко двигателно разстройство, причиняващо необичайни и неволеви движения.

За да се постави диагнозата, трябва да са се появили няколко моторни тика и поне един вокален тик в продължение на поне една година.

Първите признаци на разстройството могат да се наблюдават още на възраст между 4 и 6 години, когато не са много изразени и обикновено остават незабелязани. Не им се отдава голямо значение; по-скоро се приписват на личността на детето.

В повече от 90 % от случаите симптомите излизат на повърхността едва на възраст между 10 и 12 г. Това е периодът на пубертета, когато те са най-интензивни, което е свързано с колебанията в хормоните (тестостерон и андрогенни стероиди).

След пубертета при повечето пациенти симптомите започват да намаляват.

Като цяло, колкото по-късно е началото на симптомите, толкова по-рано те отслабват.
Има обаче малък процент пациенти, при които симптомите се влошават.

История на синдрома на Турет

От 1994 г. насам причините за синдрома на Турет се разделят на две основни категории, а именно генетично предразположение и фактори на околната среда.

1. Генетичната предразположеност се отнася до предаването на наследствени белези и следователно на генетични дефекти от родителите на потомството.
2. Ако заболяването не е причинено от гени, това означава, че факторите на околната среда оказват влияние върху развитието му. Това са различни екзогенни влияния, действащи върху развиващата се нервна система на плода.

Точната причина за синдрома на Турет не е известна. Знаем обаче, че горепосочените фактори са замесени, въпреки че не познаваме точния механизъм.

Генетично предразположение към синдрома на Турет

До момента не е идентифициран нито един ген, който да е 100% сигурен причинител на синдрома на Турет. Смята се, че той е резултат от едновременното действие на стотици гени.

Въпреки това са открити няколко генетични мутации (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), които са редки и обясняват малкия брой случаи на синдрома на Турет.

Следователно тиковите разстройства, които се срещат и при синдрома на Турет, вероятно се дължат на нарушена функция на кортикалните и субкортикалните области на мозъка: таламус, базални ганглии и мозъчна кора.

Анатомичните модели, техниките за визуализация и постморталните изследвания на животински мозъци разкриват нарушения в зоните, свързващи мозъчната кора и подкорието, фронталната кора и базалните ганглии.

Нервните пътища, свързващи базалните ганглии с други области на мозъка, предават информация и регулират контрола на движенията, поведението, вземането на решения и ученето.

Смята се, че неволевите движения, които включват тикове, гримаси и жестове, са резултат от нарушения в тези области.

Интересно:
Пациентите със синдрома на Турет имат анатомично по-голяма префронтална кора.
Това вероятно е адаптивна последица от опитите да се регулират тиковете.
Капацитетът ѝ се увеличава още повече с възрастта, което потиска тиковете.

Влияние на околната среда върху развитието на синдрома на Турет

Някои екзогенни фактори, влияещи върху развиващия се плод, увеличават риска децата с генетична уязвимост да развият синдром на Турет или съпътстващо обсесивно-компулсивно разстройство. Последното в някои случаи се среща едновременно при пациенти със синдром на Турет.

Най-често срещаните екзогенни фактори за развитието на синдрома на Турет са:

• По-висока възраст на майката.
• Стрес
• пушене
• прекомерен прием на кофеин
• алкохол и други наркотици
• определени лекарства
• преждевременно раждане
• ниско тегло при раждане
• нисък резултат по Апгар след раждането
• автоимунни заболявания
• стрептококови инфекции

Последните проучвания показват, че е необходимо да се прави разлика между самостоятелен синдром на Турет и комбиниран синдром на Турет, който се проявява едновременно с други заболявания, т.нар. съпътстващи заболявания.

Най-често той се наблюдава в контекста на различни разстройства на вниманието, често със СДВХ или обсесивно-компулсивно разстройство. Коморбидност с други разстройства означава, че симптоматиката на синдрома на Турет е обогатена от симптомите на тези разстройства или техните симптоми са на преден план.

Някои признаци са общи за няколко диагнози едновременно. Например синдромът на Турет има прояви на обсесивна психоза, но може да се съпътства или да не се съпътства от това разстройство.

Обсесивно-компулсивни прояви на синдрома на Турет

Пациентите със синдрома на Турет страдат от обсесии, които се проявяват както самостоятелно, така и със съпътстващо обсесивно-компулсивно разстройство.

Обсесиите са натрапчиви, компулсивни мисли и идеи, на които пациентът не може да устои и които са наложени болестно в съзнанието му. Те имат ирационална основа, предизвиквайки неоправдани чувства на тревожност и страх. Поради това не се игнорират лесно. Те са постоянни и водят до компулсии.

Компулсиите са безсмислени движения или дейности и ритуали, които служат за потискане на натрапливостите. Когато пациентът извърши движението, той изпитва облекчение.

Пример:
Пациентът има натрапчива мисъл да помръдне рамото си.
Ако не го направи, изпитва неприятно усещане.
За да се отърве от неприятното усещане, той помръдва рамото си.
След това настъпва краткотрайно облекчение, но само докато натрапчивата мисъл не се появи отново.

Двигателни прояви на синдрома на Турет - тикове, звуци, гримаси

Тиковете обикновено са внезапни, неволни, повтарящи се и ритмични движения на отделни мускулни групи.

Това са движения, които се появяват периодично на фона на нормална двигателна активност. Най-често се наблюдават по лицето, но също и по други части на тялото.

Съществуват и акустични (вокални тикове), които се проявяват при издаване на определен звук. Те засягат ларингеалната, фарингеалната, устната, носната и дихателната мускулатура. Най-често това са различни звуци, свирки, подсвирквания.

Тиковете при синдрома на Турет са неволеви движения на отделни мускулни групи, които не се обясняват по друг начин (заболяване, липса на вещество, употреба на пристрастяващи вещества).

При някои пациенти се наблюдават дори сложни тикове, като протягане и дърпане на ръката, скачане, ритане, усукване с цялото тяло.

Интересно:
Вещества като амфетамин и кокаин могат да предизвикат тикове, имитиращи синдрома на Турет, или да изострят тиковете при съществуващ синдром на Турет.
Интензивността и дълбочината на тиковете се увеличават и от някои лекарства или тяхното спиране. Те включват опиати, литий, антидепресанти, антиепилептици, антихистамини ...

В сравнение с тиковете при други заболявания, тиковете при синдрома на Турет се различават в определени моменти:

• те не идват неочаквано, тяхната предсказуемост е свързана с описаната по-горе мания - натрапчива мисъл
• ако пациентът не извърши определено движение, той изпитва напрежение, лошо чувство, от което трябва да се отърве
• тикът, който се изпълнява, носи облекчение
• при някои пациенти тиковете могат да бъдат потиснати, но само за определен период от време (това се отнася повече за възрастните, при децата потискането на тиковете е трудно)
• потискането на тиковете води до умора
• потискането на тиковете в определени ситуации води до засилване на тиковете след периода на потискане
• те не са идентични при различните пациенти със синдрома на Турет
• конкретен пациент със синдрома на Турет има уникален модел на тикове
• тиковете не се появяват в комбинация от движение + звук
• Тиковете се изострят в стресови ситуации
• техният брой и интензивност се увеличават и при умора, тревожност, депресия или заболяване
• те се подобряват, когато пациентът се концентрира върху някаква дейност (гледане на телевизия, слушане на любима музика)

Пример:
Пациент със синдрома на Турет е на работна среща.
Той е наясно с неуместността на тиковете в конкретната ситуация.
Той може да ги потисне до известна степен за ограничен период от време (продължителността на срещата).
След срещата, която е предизвикала натрупване на натрапчиви мисли, той е принуден да отиде на отдалечено място и да им даде свобода.

Таблица с най-често наблюдаваните тикове и последиците от тях

Психологически прояви на синдрома на Турет

Психологическите прояви на синдрома на Турет включват гореспоменатите натрапливи тикове, които образуват комплекси.

Таблица на психологическите прояви на синдрома на Турет

1. Копролалиите са мании, натрапчиви чувства да се използват определени словесни изрази, обикновено ругатни, непристойни и обидни изрази, които наричаме "фекални изказвания".
   Терминът копролалия идва от гръцки и буквално означава изпражнения.
   Въпреки че е типична характеристика на синдрома на Турет, само 10% от всички пациенти действително страдат от нея.
2. Ехолалията е постоянно повтаряне на чужди думи.
   Най-често се наблюдава при педиатрични пациенти.
   Това е неподходящо поведение, което може да предизвика междуличностни конфликти и спорове, особено в обществото.
3. Палилалията се среща рядко при минимален брой пациенти с този синдром.
   Тя е повтаряне на собствените думи.
4. Копропраксиите са чести внушения за използване на неприлични жестикулации, обикновено неприлични.
   Например пациентите изплезват език, показват средния си пръст, имитират мастурбационни движения.
   Тези тикове са провокативни. Те често могат да доведат до нежелана физическа атака от страна на човека, към когото са били насочени.
5. Ехопраксията е повтаряне или имитиране на жестикулации, движения или дейности на друг човек.
   В днешното общество ехопраксията може да се разглежда като осмиване на другите.
6. Палипраксията, подобно на палилалията, се среща рядко.
   Това е повтаряне на собствените движения.
   

Невропсихологични прояви на синдрома на Турет

Въпреки че много хора мислят така, хората със синдрома на Турет нямат сериозни нарушения на невропсихологично ниво. Те могат да се наблюдават по-изразено само в случай на синдром на Турет в комбинация с други съпътстващи заболявания (напр. ADHD).

Най-често се наблюдават нарушения на вниманието, нарушения на ученето и нарушена памет. Пациентите не страдат от по-сериозни интелектуални нарушения, въпреки че проявите на синдрома на Турет могат да предизвикат проблеми с ученето.

Някои пациенти със синдром на Турет дори показват високи интелектуални способности, при тях не се наблюдават когнитивни дефицити.

Други прояви при синдрома на Турет

• Афективна раздразнителност - Представлява състояние, засягащо настроението, емоциите и цялостния афект. На преден план е патологичното настроение, проявяващо се с неподходяща емоционална реакция на организма с голяма динамика.
• Гняв - Силен пристъп на ярост, насочен е както към околната среда, така и към самия себе си. Обикновено следва състояние на тревожност или е гняв, произтичащ от тревожно настроение.
• Хетероагресия - Представлява агресивно поведение, насочено към външен обект или субект. Включва агресивно поведение към предмети (ритане, чупене, хвърляне), но също така и агресивни словесни изрази, жестикулации, дори физическо нападение над друг човек.
• Самоагресия - Това е агресивно поведение, насочено към собствената личност. Това е самонараняващо поведение, дори самонараняване, при което индивидът напада себе си. Най-често това включва удряне, хапане на китките, порязване.

Всеки пациент със синдрома на Турет има типичен модел на поведение.
Те страдат от едни и същи симптоми, но с различна интензивност, върху различни мускулни групи и с типични отклонения.

Начална фаза на синдрома на Турет

В повечето случаи на синдрома на Турет общата им характеристика е приблизителната възраст на поява на заболяването - между 4 и 6 г. Децата страдат от поведенческо потискане и състояния на тревожност. Тикове може да има, но може и да няма, поне не в началото.

В началната фаза тиковете са кратки и не са достатъчно интензивни, за да се постави категорична диагноза. Първите тикове обикновено засягат мускулите на лицето до раменете. Обикновено включват мигане, подсмърчане, гримасничене. При много от тях те са леки и дори не привличат вниманието към себе си.

Звуковите тикове рядко са първите, които се появяват. Те идват след моторните тикове.

Указание за диагнозата е увеличаването на тяхната интензивност и честота по време на психологически стрес, особено в училище (тестове, устни изпити), поради което учителят често обръща внимание на необичайното поведение на детето. Състоянието се влошава и от умора или свързани заболявания, което трябва да се отбележи от родителя.

От друга страна, дейностите, които изискват концентрация (спорт, рисуване, свирене на музикален инструмент, пеене), могат да облекчат дискинезиите.

Пикова фаза на синдрома на Турет

Между 9 и 12-годишна възраст симптоматиката достига своя пик. Тогава обикновено заболяването се проявява напълно. Само времето ще покаже доколко пациентът остава засегнат.

Наблюдават се също така състояния на тревожност, мрачност, безпокойство, промени в настроението, изразена афективна раздразнителност с избухливост, ярост, копролалия, копропраксия, влошаване на тиковете в стресови ситуации.

Ескалиращата агресия се проявява с чести пристъпи на автоагресия и хетероагресия. Понякога се наблюдава самонараняващо поведение, дори умишлено самонараняване.

Тъй като симптомите са психологически по природа и обикновено са неподходящи, възникват проблеми и на социално ниво.

Пациентите се опитват да скрият увреждането си, избягват обществото, затварят се в себе си и страдат от чувство за малоценност.

Фази на ремисия на симптомите на синдрома на Турет

С напредването на годините, по време на юношеството, тиковете намаляват, в някои случаи до минимум.

При някои пациенти тиковете и другите симптоми стават постоянни и само в отделни случаи детските тикове се появяват в зряла възраст.

• Пациентите с лека форма на синдрома на Турет не се нуждаят от медицинска помощ или фармакологично лечение.
• някои пациенти с лека форма на синдрома на Турет не се нуждаят от медицинско внимание и фармакологично лечение
• пациентите с умерена форма на синдрома на Турет се нуждаят от минимална фармакологична подкрепа и психологическа помощ
• пациентите с тежък синдром на Турет се нуждаят от комбинация от множество психофармацевтични средства
• при някои пациенти с критичен синдром на Турет дори комбинацията от медикаменти не е достатъчна

Може ли синдромът на Турет да бъде предимство?

Определена група изследователи и пациенти смятат, че е!
Има пациенти със синдром на Турет, които съзнателно отказват фармакологично лечение.
Те смятат, че има някои предимства на заболяването, свързани с генетичната уязвимост, и че лекарствата потискат тези предимства.

Тези предимства имат висока адаптивна стойност.
Те включват повишено внимание към детайлите в околната среда, инициативност, мотивация, повишена информираност и др.

Може да ви е интересно:
В света има много видни и надарени хора, които са диагностицирани със Синдром на Турет.
Подобно на Синдрома на Аспергер, към тях можем да причислим много изявени спортисти, музиканти, видни учени и, парадоксално, оратори.

Смята се, че Волфганг Амадеус Моцарт също е страдал от синдрома, но доказателствата не са задълбочени.
Сред най-известните личности е футболистът Тим Хауърд, който дължи заболяването си на подобреното си възприятие и внимание към детайлите по време на игра.

Съвсем наскоро за диагнозата призна и известният рапър Еминем, който внася елементи на синдрома на Турет в творчеството си.