Какво представлява деменцията? Причини и симптоми на деменция

Деменцията е синдром, който засяга около 25 милиона души по света, като се очаква броят им да нарасне до 76 милиона през 2030 г. и до 135 милиона през 2050 г.

Това е придобито интелектуално разстройство, което се характеризира с прогресивно намаляване на когнитивните способности.

То има тежки симптоми, които правят неспособни както пациента, така и близките му роднини.

Терминът "деменция" произлиза от латински и в буквален превод означава "немислещ, неразумен, луд, безумен" - термин, използван за първи път от д-р Филип Пинел за описание на набор от заболявания, при които интелектуалните способности намаляват.

Деменцията е придобито разстройство на интелекта, което я отличава от вроденото интелектуално разстройство, наречено идиотия или изоставане.

Когато говорим за деменция, е важно да познаваме нейното клинично изражение - синдром на деменция.

Синдромът на деменция се характеризира с прогресивно влошаване на когнитивните функции. Той не е свързан с количествено (безсъзнание, кома) или качествено (халюцинации) нарушение на съзнанието.

Терминът "когнитивна функция" отново е взет от латинското "congnosco, congnoscere", което се превежда като "познавам, запознавам се".

Когнитивните функции включват:

• памет
• мислене
• интелект
• възприемане
• внимание

Целта на тези когнитивни функции е да:

• ориентация във времето и пространството
• способността за общуване и разбиране на речта
• четене, писане, смятане
• зрително-пространствени и конструктивни умения
• разбиране
• логическо и абстрактно мислене
• преценка
• изпълнителна функция (способност за планиране на някои по-сложни и комплексни задачи)

При деменцията се наблюдава прогресивно влошаване на всички тези когнитивни функции. Най-известното нарушение, свързано с деменцията, обаче е влошаването на паметта.

Влошаването на паметта се забелязва от пациента или от неговите близки. То е най-честата причина, поради която пациентът търси медицински преглед. По време на специализирания преглед обаче лекарят открива нарушения в повече от една когнитивна функция.

Деменцията обикновено се среща при възрастни хора, но рядко може да бъде диагностицирана и в по-млада възраст, дори при деца.

Общоприетата възраст, на която може да се диагностицира деменция, е 3 г. Това е възрастта, на която е завършено ранното психомоторно развитие на човека.

Приблизително 5 % от хората на възраст 65 и повече години имат деменция. С напредването на десетилетията честотата се удвоява до 90-годишна възраст, когато почти половината от хората имат деменция.

Видовете деменция могат да бъдат разделени на няколко групи според няколко критерия.

Възрастта, на която се появяват първите симптоми на деменция:

• Пресенилна деменция (начало преди 65-годишна възраст)
• сенилна деменция (след 65-годишна възраст)

Според мястото на засягане на мозъка:

• Кортикална (кортикална) деменция (напр. деменция на Алцхаймер) - Изразява се главно с нарушено припомняне и запомняне, учене, нарушена преценка, логическо и абстрактно мислене. Налице са апраксия (нарушени заучени движения, напр. при обличане), акалкулия (нарушено броене), агнозия (нарушено възприемане на предмети при запазено зрение).
• Субкортикална (подкорова) деменция(болест на Хънтингтън) - При този тип деменция е налице леко нарушение на паметта, особено при извикването на по-стари спомени. Преобладава психомоторното забавяне, без акалкулия, афазия или апраксия. От началото на заболяването е налице изразено нарушение на изпълнителните функции, планирането, мотивацията, вниманието и мускулния тонус.

Разделяне според протичането:

• гладко прогресивно (деменция на Алцхаймер)
• бързо прогресираща (съдова деменция)
• стационарна деменция (след травми)

Според степента на тежест деменцията се разделя на:

• лека деменция
• умерена деменция
• тежка деменция

Според причината за възникване деменцията се разделя на:

• първична невродегенеративна деменция
• вторична деменция
• съдова деменция

Първична невродегенеративна деменция

Една от най-често срещаните деменции, която съставлява до 60 % от всички деменции.

Причината се оценява като вродена предразположеност към дегенерация на клетките и междуклетъчните връзки. Постепенното изчезване на нервните клетки и техните връзки води до мозъчна атрофия на кортикалните или субкортикалните центрове.

Генетичното предразположение към заболяването играе важна роля в патогенезата на заболяването, но самото заболяване не се унаследява. Унаследява се само предразположението към заболяването.

Например болестта на Алцхаймер има генетично предавана форма. Това е фамилна деменция, която е автозомно доминантно заболяване.

На практика това означава, че болестта се предава по наследство от родител на дете, като могат да бъдат засегнати и двата пола. Ако единият от родителите има тази деменция, вероятността да се роди дете с налична мутация е между 50 и 75 %.

Деменцията се причинява от мутации в три гена:

• гена на амилоидния прекурсорен протеин, разположен в хромозома 21.
• гена за пресенилин-1, разположен на хромозома 14
• гена за пресенилин-2, разположен на хромозома 1

Болестта на Паркинсон има и наследствена форма. Тя е мутация в гена за паркин (протеин) или убиквитин-С-хидролаза. Те имат защитна функция в мозъка.

Когато генът е нарушен, белтъкът се уврежда и не може да изпълнява защитната си функция в клетките. Поради това клетките умират по-лесно и бързо.

За да се прояви клинично деменцията, генетичната предразположеност изисква т.нар. отключващ фактор.

Такъв отключващ фактор може да бъде друго физическо заболяване, промяна в околната среда, трудна социална ситуация или емоционално труден период.

Най-често срещаните първични дегенеративни деменции включват:

• Деменция при болестта на Алцхаймер
• Деменция с телца на Lewy
• Фронтотемпорална деменция
• Деменция при болестта на Паркинсон
• Деменция при болестта на Хънтингтън

Тези видове деменция се наричат още протеинопатии, тъй като при тях се отлага специфичен вид патологичен протеин. Този протеин е невротоксичен и предизвиква асептично възпаление, което уврежда нервните клетки в околността.

Патологичните протеини, които се натрупват в мозъка, са:

• бета-амилоид
• тау-протеин
• алфа-синуклеин
• TDP-43 (ДНК-свързващ протеин на трансактивния отговор 43 kDa)

Всеки отделен белтък засяга различна част от мозъка и следователно видът на натрупания белтък определя клиничната картина на деменцията. Белтъкът може да се отлага вътре в клетката (вътреклетъчно) или извън клетката (извънклетъчно).

Когато са засегнати фронтални и фронтални подкорови локализации, става дума за тау протеин. Пример за тауопатия е фронтотемпоралната деменция.

Когато са засегнати подкорови центрове, като мозъчен ствол, базални ганглии и лимбична система, се включва алфа-синуклеин. Сред най-известните алфа-синуклеинопатии е болестта на Паркинсон.

Алфа-синуклеинът е белтък, който участва в пластичността на невронните връзки - синапсите.

Освен това алфа-синуклеинът има склонност да се разпространява чрез невроните в целия мозък. Механизмът на това предаване вероятно е в основата на непрекъснатия прогресиращ характер на заболяването.

Патологичният бета-амилоид участва в увреждането на кортикалните области на задното полукълбо на мозъка. Типична деменция с нарушен метаболизъм на бета-амилоида е болестта на Алцхаймер.

Вторична деменция

Те са разнообразна група от видове деменции. Те са вторични в резултат на друго заболяване, което може да засегне само мозъка, но и други органи или цялото тяло. Те представляват около 5-10 % от всички видове деменции.

Ето кратък преглед на заболяванията, които водят до вторична деменция:

1. Метаболитни заболявания:

• Болест на Уилсън
• Остра интермитентна порфирия
• Метахроматична левкодистрофия
• Уремична енцефалопатия
• Чернодробна енцефалопатия

2. Ендокринни заболявания:

• Хипотиреоидизъм, тиреотоксикоза
• Дисфункция на паращитовидната жлеза
• Дисфункция на надбъбречната жлеза, напр. болест на Адисон, синдром на Кушинг
• Хипогликемия

3. Инфекциозни заболявания:

• СПИН
• Невросифилис
• Лаймска болест
• Прогресивна мултифокална левкоенцефалопатия (JCV вирус)
• Ивеоменингит
• Херпесен енцефалит
• Прионози

4. Белодробни и хематологични заболявания:

• Хронична обструктивна белодробна болест
• Сърдечна недостатъчност
• Анемия

5. Дефицит на витамини:

• Хиповитаминоза D
• Хиповитаминоза на витамини от група В, например В1, В2, В3, В6, В9 и В12

6. Други болестни състояния: - Заболяване на стомаха и на черния дроб:

• Алкохолна интоксикация
• Нормотензивна хидроцефалия
• Онкологични заболявания
• Колагенози

Съдова деменция

Тя формира втората по численост група деменции.

Съдовата деменция се причинява от нарушено кръвоснабдяване на мозъка. Слабо кръвоснабдената мозъчна тъкан не получава достатъчно кислород, което води до дегенерация на нервните клетки.

Ситуацията възниква например след внезапен инсулт или множествена мозъчна исхемия в подкоровите области.

Деменцията се предхожда от високо кръвно налягане, атеросклероза на кръвоносните съдове, затлъстяване, хиперхолестеролемия и други съдови заболявания като исхемия на долните крайници или инфаркт на миокарда.

Симптомите на деменция могат да бъдат два вида.

Първият тип симптоми се състои от когнитивни нарушения. В допълнение към тези симптоми има и некогнитивни дефицити (наречени невропсихиатрични), физически симптоми и симптоми на функционални нарушения.

Когнитивни симптоми:

• Постепенна загуба на паметта
• нарушено мислене
• нарушена преценка
• лоша ориентация в пространството и времето, дезориентация по човек
• увреждане на речта
• неспособност за научаване на нови неща
• когнитивно увреждане
• неспособност за изпълнение на сложни двигателни задачи
• неспособност за назоваване на познати предмети

Невропсихиатрични симптоми:

• Депресия
• безпокойство
• апатия и незаинтересованост
• мания
• халюцинации
• халюцинации
• избухливост
• агресия
• безсъние или нарушение на ритъма на съня
• грубост в социалното поведение
• необичайни двигателни прояви

Физически симптоми:

• изтичане на урина
• загуба на тегло, отказ от храна, отпадналост
• загуба на мускулна маса
• екстрапирамидни симптоми, т.е. тремор, ригидност, нарушения в походката и др.

Функционалност на пациента:

• затруднения при изпълнението на сложни задачи, напр. шофиране, трудови навици
• невъзможност за изпълнение на домакински задължения
• проблеми с личната хигиена, която изисква последователност от стъпки
• ограничения в ежедневните рутинни дейности, като хранене, обличане, разресване...
• нарушена комуникация, изразяване на собствените нужди и мисли
• самостоятелното придвижване е почти напълно невъзможно

Двигателните симптоми не са рядкост, особено при деменция, при която са засегнати подкоровите центрове на мозъка. В началото на заболяването симптомите са нетипични, напр. болки в ставите и мускулите. Те могат да доведат до погрешна диагноза.

Двигателните симптоми са типични например за болестта на Паркинсон, при която е налице съзвездие от симптоми:

• хипокинезия (ограничаване на обхвата на движенията) и свързаните с нея симптоми брадикинезия (забавяне на движенията) и акинезия (нарушено начало на движенията)
• ригидност (скованост на мускулите и ставите)
• тремор в покой
• постурални смущения

Симптомите обикновено се появяват само от едната страна на тялото, както на горните, така и на долните крайници. Постепенно, с напредване на заболяването, те се преместват към другата страна на тялото.

Диагностицирането на деменцията е сравнително сложен процес. Той се извършва на няколко етапа, от които по-късно се поставя по-подробна диагноза на заболяването. Диагнозата на деменцията се поставя от специалист, а именно невролог или психиатър.

От съществено значение е подробният първоначален преглед. Важна роля играе лекарят, с когото пациентът се свързва за първи път, тъй като той може да забележи малки признаци. Алтернативно, член на семейството, придружаващ пациента, може да му се довери.

Интервюто с пациента или неговото семейство се фокусира върху когнитивното забавяне, невропсихиатричните симптоми и степента, в която те пречат на нормалния живот на пациента.

Важна особеност е характерът на появата на симптомите, дали е била внезапна, или промяната е настъпила постепенно и плавно.

Семейството е незаменимо звено при диагностицирането на деменцията. То предоставя по-обективна информация за отключващите или изострящите фактори и за хода на предполагаемите събития.

Следват скринингови тестове за познавателните способности. Най-често използваните са Мини изследване на психичното състояние (MMSE), Монреалска когнитивна оценка (MoCA), Тест за рисуване на часовник (CDT), тестове за вербална плавност или други.

От образните тестове най-голяма прогностична стойност има ЯМР на мозъка, който показва мозъчна атрофия на места, характерни за определен вид деменция.

Той също така ни позволява да оценим състоянието на кръвоносните съдове и техните промени, които също могат да участват в развитието на съдови или вторични деменции.

Компютърната томография на мозъка вече е заменена от по-подробния ядрено-магнитен резонанс, но тя все още е полезна при острата диагноза и се използва за изключване на други процеси в мозъка, като кръвоизлив, тумор, хидроцефалия и други.

Генетичните изследвания са важни, ако деменцията се развива необичайно бързо или ако пациентът е млад. Например могат да се открият генетични мутации в гена на амилоидния прекурсор, гена пресенилин-1 или гена пресенилин-2.

Вторичната деменция се причинява от друго хронично заболяване на пациента.

Много е важно да се прави диагностично разграничение между първична и вторична деменция. Вторичната деменция е потенциално обратима (лечима) с подходящо лечение.

Първоначално се извършва прост лабораторен тест, който може да открие редица заболявания, а не само метаболитни заболявания.

Рутинните изследвания включват кръвна картина, диференциална кръвна картина, биохимия на кръвта (минерали, гликемия, бъбречни параметри, функционални тестове на черния дроб, албумин, възпалителни маркери и т.н.), биохимия на седимента и урината, хормонален профил, особено хормони на щитовидната жлеза (TSH и fT4), нива на витамин В12 и фолиева киселина и не на последно място серологични тестове за инфекция със сифилис.

В допълнение към тези параметри можем да изследваме и нивата на други витамини от група В и витамин D от кръвта, токсикологично изследване, нивата на някои невротоксични лекарства, тестове за наличие на ХИВ инфекция и борелии, както и определяне на нивата на тежки метали и др.

За диагностициране на съдовата деменция от съществено значение е изследването на сърдечносъдовата система, т.е. на сърцето и кръвоносните съдове. Помощните изследвания включват ЕКГ, изследване по Холтер, ултразвук на каротидните съдове или рентгенова снимка на гръдния кош.

Протичането на деменцията зависи от местоположението на увреждането и атрофията на мозъка, от възрастта, на която се появяват първите симптоми, и от съпътстващите заболявания, които може да са предизвикали деменцията. Не на последно място, тя зависи от социалните условия, в които е живял пациентът, и от членовете на семейството, които ще му помогнат да се справи с болестта.

Ако пациентът е засегнат от кортикална деменция, началото на заболяването ще се характеризира с нарушения на паметта, говора и интелекта. Протичането се характеризира с определени етапи и е съпроводено от други симптоми.

Първата фаза може да бъде незабележима за пациента и за околните. Често срещани са главоболие, замаяност, леко понижаване на интелекта, забавяне на мисленето и леки нарушения на паметта.

Започват дребни грешки, като например грешки в броенето и парите.

Свързани са трудности с четенето и говора. Пациентите могат често да повтарят думи и звуци, които чуват. Това се нарича ехолалия.

В първия стадий няма двигателни прояви. Депресията, безпокойството и нервността са по-изразени.

Във втория стадий нарушенията на паметта са по-изразени, като се добавят и когнитивни нарушения.

Паметта е засегната, особено в областта на забравянето на ежедневни събития. Пациентът трудно си спомня къде е бил, какво е правил, какво е обядвал. Може да забрави къде е поставил различни предмети. Има чувството, че ги губи или ги прибира на необичайни места.

Ориентацията в пространството и времето също е нарушена. Ето защо хората с деменция се губят в познат град, на позната улица, без да знаят с кой автобус пътуват и къде отиват. След такова преживяване те са много разстроени и объркани, което способства за задълбочаване на тревожността и депресията.

Вторият етап продължава от 1 до 3 години, когато членовете на семейството, колегите или самият пациент забележат промяна в поведението. Ето защо деменцията най-често се диагностицира на този етап.

В следващия етап прогресията на когнитивните нарушения е много бърза.

Освен нарушенията в запомнянето и ученето се засяга и старата памет. Пациентите не могат да си спомнят датата на раждане, адреса, къде живеят, не разпознават познати места, хора, семейство, партньор, деца, говорят не на място и често мислено се отклоняват към нелогични неща.

Наблюдава се и влошаване на психологическото състояние, емоционална нестабилност, поведенчески и мисловни разстройства. Лошият сън, нарушените ритми на съня, честите събуждания през нощта, обикалянето из стаята, дори напускането на стаята или дома, поставят голямо психологическо бреме върху семейството или настойника.

Пациентите са абсолютно зависими от грижите на друг човек.

Терминалният стадий на деменцията се характеризира с неспособност, неподвижност, инконтиненция, звучни викове, агресивни пристъпи и неприятно поведение и третиране, често на тялото или на екскременти като урина или изпражнения.

Тъй като става въпрос за прогресиращо невродегенеративно заболяване, прогнозата не е благоприятна. Преживяемостта на пациент, диагностициран с деменция, зависи от много фактори. Важни са възрастта на пациента и скоростта на прогресиране.

Най-честата причина за смърт при пациенти с деменция в последен стадий е аспирационната пневмония (възпаление на белите дробове) - много трудно за овладяване заболяване в тяхното състояние.