Лечение на болестта на Помпе: медикаменти, упражнения, диета или изкуствена вентилация

Замяна на липсващия ензим

Началото на 21-ви век донесе много добри новини за пациентите с болестта на Помпе. Беше въведено лекарство за нелечимо досега заболяване, а именно ензимна заместителна терапия с рекомбинантна алфа-глюкозидаза.

Този ензим се инжектира във вена на всеки две седмици. Колкото по-рано се диагностицира заболяването и колкото по-рано се започне заместителната терапия, толкова по-добри резултати можем да постигнем с лечението.

Терапията е ефективна и при трите форми на заболяването. Доказано е, че тя значително намалява необходимостта от изкуствена белодробна вентилация, облекчава увреждането на сърдечния мускул, подобрява подвижността на мускулите и като цяло намалява риска от преждевременна смърт.

Изкуствена белодробна вентилация

Някои пациенти страдат от ранно увреждане на дихателната мускулатура. Това са бързо прогресиращи форми на болестта на Помпе.

В такива случаи пациентът спира да диша самостоятелно съвсем скоро след първите симптоми и диагностициране на заболяването, настъпва дихателна недостатъчност.

Симптоматичното лечение на такива пациенти е инвазивна или неинвазивна изкуствена белодробна вентилация.

Ако затрудненията са най-силни през нощта, се използва неинвазивна белодробна вентилация. Тя стимулира и подпомага дишането през нощта, което значително облекчава умората и нарушенията на съня през деня.

Упражнения

Въпреки мускулната слабост, пациентите с болестта на Помпе трябва да се упражняват редовно. Най-подходящи са леката физическа активност, аеробните упражнения, стречингът, разходките, рехабилитацията и балнеолечението.

При редовна физическа активност разграждането на гликогена и оползотворяването на мастните киселини е по-бързо.

Не се препоръчват усилени силови тренировки, тъй като те водят до висока консумация на протеини и още по-голяма загуба на мускулна маса.

Диета

Препоръчва се диета с високо съдържание на протеини и ниско съдържание на въглехидрати. Такава диета може да забави загубата на мускулна маса, да поддържа здраво сърце и функционални дихателни мускули.