Хемофилия: какво представлява и как се проявява? Знаете ли причините за това кралско заболяване?

Хемофилията е наследствено заболяване, което означава, че се предава предимно от родител на потомство. В някои случаи обаче генетичната мутация е новосъздадена в около 20-30% от случаите.

Заболяването се проявява в недостатъчно съсирване на кръвта и повишено кървене. В някои случаи това става спонтанно, без видима причина, а в други - в резултат на травма. Но също така например след изваждане на зъб или след операция.

Важно е да се знае, че заболяването е гонозомално рецесивно. Това означава, че гените за факторите на кръвосъсирването се намират върху хромозомата Х. В резултат на това жените (майките) са носители и заболяването се проявява при момчетата. В много редки случаи заболяването се проявява и при жените.

Същинското наименование на заболяването произлиза от 1828 г., но едва век по-късно за лечението му започва да се използва кръвна плазма. Много е важно да не се пренебрегва това лечение, в противен случай съществува риск от кръвоизлив до смърт, дори при незначително нараняване.

Кралската болест получава името си, след като през XVII и XVIII в. става широко разпространена в кралските семейства, благодарение на наследствеността и кралица Виктория (1819-1901).

Какви видове хемофилия познаваме?

Хемофилията е нелечимо заболяване, което се причинява от дефект в хемокоагулационния фактор. Съществуват два гонозомно предавани типа, които се предават по половите хромозоми. Третият тип е автозомно-рецесивен, който се предава по неполовите хромозоми.

Тези типове се проявяват по един и същи начин, т.е. засилено кървене. Интензивността на кървенето зависи от степента на увреждане. Хемофилията се класифицира според увреждането на фактора за хемокоагулация, т.е:

• хемофилия А - ако е налице дефект на фактор VIII
• хемофилия В - при дефект на фактор IX
• хемофилия С - дефект на коагулационен фактор XI

Най-често срещаното коагулопатно заболяване е хемофилия А. В миналото, до 40-те години на миналия век, засегнатите са живели средно до 16 г. Това се е дължало главно на усложненията, които болестта носи със себе си. Благодарение на лечението продължителността на живота се удължава, а честотата на усложненията намалява.

Случаите на хемофилия А са около 5 пъти по-чести от тези на тип В. Смята се, че честотата на хемофилия А е приблизително 1:10 000, а на хемофилия В - 1:100 000.

Заболяването се среща сравнително рядко. Засегнати са само мъжете, тъй като имат генетично предразположение към него. Жената може да бъде само носител на заболяването поради генетичния си строеж, въпреки че има подобна геномна мутация. При мъжете наличието на дефектен ген в Х-хромозомата винаги е проява на заболяването.

В някои редки случаи хемофилията може да възникне и в резултат на автоимунна реакция на организма, при която антитела действат срещу множество фактори на кръвосъсирването. Такава автоимунна реакция и производство на антитела срещу самия организъм може да възникне след раждането или в напреднала възраст.

Хемофилията е заболяване на кръвосъсирването, което е резултат от наличието на дефектен ген в хромозомата Х. Този дефект води до намалена функция на кръвосъсирването. Или до дисфункция на плазмен протеин, участващ в процеса на кръвосъсирване. В зависимост от степента на дефицит или дисфункция на този протеин се повлиява и тежестта и интензивността на кървенето.

В зависимост от причината съществуват два основни вида хемофилия, а именно А и В. Те се различават по липсата или дефицита на определен фактор на кръвосъсирването. Самото заболяване се причинява от дефектна Х хромозома, като жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат само една - Y хромозома.

Това означава, че болестта се унаследява от мъж, който има дефектна Х хромозома. Той става хемофилик. Ако се предаде на жена, втората здрава Х хромозома може да компенсира дефекта в първата. Жената става носител на хемофилия.

Хемофилията обаче може да възникне и спонтанно. Това се случва в около 20-30 % от случаите. В този случай дефектът в хемокоагулационните фактори е новопоявил се и не е резултат от предаване от родител на дете.

Известни са и други състояния и нарушения на кръвосъсирването, които могат да имат причина за заболяването:

• Системата на плазмената коагулация.
• фибринолитичната система
• функцията на тромбоцитите
• функция на съдовата стена

В случая с хемофилията става въпрос за нарушение на хемостазата (процесът на спиране на кървенето), което се дължи на нарушение на факторите VIII, IX и XI. Съществуват лека, умерена и тежка форма на заболяването. Степента зависи от степента на нарушение на съответния фактор.

Таблицата показва степените на хемофилия и разпределението им според процента на увреждане

Какво представлява хемостазата?

Хемостазата е процесът за спиране на кървенето от кръвоносните съдове след нараняване. За да може кръвта да тече в кръвоносните съдове, тя естествено трябва да е в течно състояние. Първичната хемостаза се осигурява от стената на кръвоносните съдове и тромбоцитите, които са кръвни плочици.

Факторите на кръвосъсирването, инхибиторите и фибринолитичната система са вторичната хемостаза. Ако стената на кръвоносния съд е увредена, съдът се свива в този участък. Протокът през съда намалява. Тромбоцитите започват да се струпват върху откритата част от стената на съда. Образува се първична тапа.

След това се образува фибрин, който образува мрежа върху събраните тромбоцити и укрепва структурата й. Така се създава вторична тапа. За образуването на фибрин е необходима коагулационна каскада. Коагулационният фактор XIII (FXII) е отговорен за това тази фибринова тапа да не се разтвори.

Хемостазата е комплексен и сложен процес, който не е налице само при увреждане на кръвоносен съд. Ако някой от компонентите ѝ се наруши, възникват патологични състояния. Те се проявяват или с повишено кървене, или с тромбофилия, която представлява склонност към прекомерно образуване на тромби (кръвни съсиреци).

Типичният симптом на хемофилията е нарушеното съсирване на кръвта, удълженото време за спиране на кървенето и прекомерното кървене. Кървенето може да бъде външно, например при рани, но също и при изваждане на зъб или операция.

Втората форма е вътрешно кървене, най-често кървене в ставите, мускулите, кухите органи, особено в храносмилателната система, но също и вътречерепно кървене в централната нервна система (ЦНС). Продължителното кървене в ставите или мускулите и неадекватното лечение водят до дегенеративни промени.

Това са основните симптоми. В зависимост от степента на увреждане на фактора на кръвосъсирването заболяването може да бъде с различна степен. В леката форма хемофилията се проявява с прекомерно кървене по време на злополуки или гореспоменатото вадене на зъб или по време на хирургични процедури.

Умерената форма на хемофилия се характеризира с изразено и интензивно кървене при гореспоменатите състояния, а така също и предимно при травми. При тежката форма се наблюдава спонтанно кървене, което настъпва без видима причина. Най-тежката форма на хемофилия се разпознава в детска възраст, често след раждането, когато е много трудно да се спре кървенето на кръвта от пъпната връв.

При тази форма спонтанното кървене е много често срещано, например не само в ставите, но и в лигавиците, мускулите и телесните кухини. Налице е също така потискане на кръвоносните съдове, нервите и дегенерация на ставите. Често срещано е например и кървенето от носа.

Основните симптоми на хемофилията са:

• спонтанно кървене, например епистаксис (кървене от носа)
• засилено кървене дори след леки наранявания
• кървене след хирургични процедури, дори след изваждане на зъб
• чести хематоми
• кървенето не се спира от компресия, т.е. повърхностен натиск
• кървене в ставите, мускулите и причиняване на дегенеративни промени
• кървене в храносмилателната система, като например наличие на кръв в изпражненията, например мелена (тъмни изпражнения, напластена кръв в изпражненията)
• кървене в отделителната система, хематурия, т.е. кръв в урината
• кървене в ЦНС

Кръвоизливите в ставите са най-често срещани в коляното (45%), лакътя (25%), глезена (15%) и тазобедрената става или рамото (5%). Общият дял на всички кръвоизливи при хемофилия е 70-80% в ставите. Кръвоизливите в мускулите са приблизително 20%. Кръвоизливите в ЦНС са по-редки, по-малко от 5%.

Диагнозата на хемофилията се основава на наличието на условия за кървене, т.е. на наличието на симптоми. Впоследствие се извършват лабораторни изследвания на кръвта. Доказва се удължено APTT, което е активираното парциално тромбопластично време. То се удължава, когато факторите VIII и IX спаднат под 25%.

Впоследствие диагнозата се потвърждава чрез определяне на активността на факторите на кръвосъсирване VIII и IX. Алтернативно се установяват генни мутации, свидетелстващи за хемофилия. Ако жената с хемофилия е бременна, се извършва и хорионвирусен тест, за да се определи дали е възможно предаването на инфекцията на бебето.

Диференциалната диагноза е важна и при състояния на кървене, за да се изключат други причини за повишено кървене, като болест на Фон Вилебранд, тромбоцитопатия, Morbus Rendu-Osler, DIC (дисеминирана интравазална коагулация) и други.

Протичането на заболяването зависи от степента на хемофилията. При много леката форма човек може да не разбере, че е хемофилик през живота си. Възможно е да има продължително кървене при леки наранявания. При леките форми продължителното кървене се появява главно след наранявания или хирургични процедури.

Средната форма вече се характеризира с интензивно кървене при травми и хирургични интервенции, например вадене на зъб при зъболекар. Също така понякога се наблюдава спонтанно кървене. Понякога се наблюдава кървене в ставите.

При най-тежката форма на заболяването много често се срещат спонтанни кръвоизливи, например кървене от носа (епистаксис). Често се срещат кръвоизливи в ставите и мускулите, които, ако се пренебрегнат, причиняват дегенеративни усложнения.

Кръвоизливът в ЦНС и храносмилателната система е сериозен. В случай на кръвоизлив в стомашно-чревната система често се наблюдава наличие на кръв в изпражненията, а именно мелена. Мелена е тъмно до черно изпражнение, оцветено от разградена кръв. Може да се появи и кръв в урината.