Фенилкетонурия и нейното лечение? Лекарства и диета

Ранното лечение се започва главно чрез скрининг. Затова то трябва да започне преди 3-тия месец от живота. Ако фенилкетонурията не се разпознае или ако не се спазват процедурите за лечение и диета, заболяването се развива в тежки увреждания на ЦНС.

Лечението се състои главно в спазване на диета. Детето трябва да консумира храна с минимално количество фенилаланин. В противен случай то рискува да получи необратимо увреждане на мозъка и неговите важни функции.

Ако подобна диета предизвиква недостиг на някои важни минерали или витамини, те трябва да бъдат заменени изкуствено. Диетата трябва да се спазва през целия живот. Особено обаче в детството и юношеството, когато мозъкът все още се развива.

През останалата част от живота нивото на фенилаланин в кръвта трябва да се проверява постоянно. Оптималното ниво е приблизително между 120 и 150 ммол на литър. Твърде голямото намаляване на това ниво може да предизвика проблеми с умората и липсата на апетит.

Важно е да се намери идеалният баланс. Всеки човек е индивидуален и това важи и за това заболяване. Всеки има различна поносимост и реагира по различен начин. Затова към лечението се подхожда индивидуално.

Тъй като фенилаланинът е съставна част на белтъчините, диетата трябва да бъде с ниско съдържание на белтъчини. Диетата трябва да бъде съставена по такъв начин, че аминокиселините, които не са вредни, да постъпват в организма.

Към диетата се добавя и тирозин, чието производство е недостатъчно или е спряно. Ранното лечение и ограничаването на диетата ще осигурят нормалното развитие на мозъка на детето. Така ще се предотврати развитието на умствена изостаналост и други необратими промени.

Режимът трябва да се спазва дори и в зряла възраст. Нарушаването на лечението може да окаже влияние върху метаболитните процеси в организма. Това е на ниво невротрансмитери като допамин, но също така адреналин, норадреналин и други вещества.

Спазването на диетата е необходимо и когато жена със заболяването планира бременност или е бременна. Препоръчва се поне три месеца преди зачеването нивото на фенилаланин в кръвта да бъде нормално. При високи нива фенилаланинът преминава от кръвта на майката през плацентата в кръвта на плода и по този начин оказва токсично въздействие върху плода. Формата на фенилкетонурия при бременност се нарича майчина или също така майчина фенилкетонурия.