Болестта на Алцхаймер е едно от най-разпространените дегенеративни заболявания на мозъка.

Какво е болест на Алцхаймер и какво е деменция?
Има ли разлика между тях?
Как се появява болестта на Алцхаймер и защо?
Как се проявява, кои са нейните етапи?
Отговорите на тези често задавани въпроси и друга интересна информация са предложени в тази статия.

Деменцията е заболяване, което засяга около 25 милиона души по света, включително 5 милиона в Европа. този брой нараства всяка година.

Това е заболяване, което включва набор от симптоми, причинени от множество нарушения на различни нива на мозъка.

Най-известната характеристика на деменцията е постепенната загуба на паметта. Важно е обаче да се уточни, че не всяко нарушение на паметта е деменция. Освен това "Алцхаймер" има и други, сериозни симптоми, които обезсилват както пациента, така и близките му.

Терминът "деменция" е етикет за няколко вида дегенеративни заболявания:

1. Деменция на Алцхаймер (АД)
2. мултиинфарктна деменция, наричана още съдова деменция
3. субкортикална атеросклеротична енцефалопатия (болест на Binswanger)
4. деменция с телца на Леви
5. фронтотемпорална деменция
6. смесен тип деменция
7. деменция в резултат на друго хронично заболяване, например метаболитно заболяване

Болестта на Алцхаймер очевидно е едно от най-често срещаните дегенеративни заболявания на мозъка.

Около 4 % от хората над 65 години имат някаква форма на дегенеративно мозъчно заболяване.
До 60 % от тях страдат от болестта на Алцхаймер.

В основата на болестта на Алцхаймер е смъртта на нервните клетки в мозъка с образуване на плаки и неврофибриларни заплитания. Тези промени водят до характерната клинична картина на деменция.

Диагнозата деменция трябва да отговаря на определени критерии

Оценяват се паметта, мисловните функции, ориентацията, емоционалното ниво и физическите способности на пациента.

Памет

Сривовете в паметта са най-забележими при запомняне на нова информация.

В по-напреднало състояние е предизвикателство и възстановяването на по-стари спомени. Информацията от пациента винаги трябва да се обективизира и да се конфронтира с информация от близък човек, най-често семейството.

Съществуват и специфични невропсихологични тестове, които обективизират нарушенията на паметта.

Мислене

Друг признак е загубата на когнитивните функции. Така пациентът губи преценка, има забавено мислене, става тромав в планирането, организирането и обработването на обикновена информация.

Когнитивните разстройства включват следното:

1. афазия - загуба на разбиране и на способността да се обясняват идеи чрез думи
2. апраксия - неспособност за извършване на физически действия, сложни движения при предизвикателство, въпреки че двигателните умения не са нарушени
3. агнозия - пациентът не е в състояние да разпознава обикновени предмети, въпреки че зрението, допирът и другите сетивни органи не са увредени
4. неспособност за планиране, последователност на действията, организиране на рутинни дейности

Съзнание

Качеството на съзнанието обикновено е много добро за дълъг период от време, т.е. липсва замъглено съзнание.

Емоции

Пациентите с БА се характеризират с постепенна загуба на емоционален контрол и мотивация.

Налице са емоционална лабилност, раздразнителност, апатия и незаинтересованост или грубост.

Загубата на паметта не означава наличие на деменция

Ние не считаме, че деменцията е:

• Свързан с възрастта когнитивен упадък - свързано с възрастта забавяне на мисленето с леки нарушения на паметта и намаляване на обема на мозъка.
• Леки когнитивни нарушения - загубата на паметта и влошаването на мисленето не са достатъчно значителни, за да бъдат квалифицирани като деменция, но също така са по-лоши, отколкото при нормално стареене.

Болестта на Алцхаймер все още е обект на проучвания и изследвания, поради което обяснението на причините за нея непрекъснато се променя.

Днес съществуват няколко теории за нейния произход, някои от които са клинично доказани, а други са само в процес на проучване.

Намаляване на обема на мозъка

Намаляването на обема на мозъка или атрофията е най-забележителната характеристика на БА при изобразяване на мозъка. Намаляването е особено силно изразено в темпоралния лоб.

Мозъкът е по-малък, но и по-лек.
Той е между 900 и 1150 грама.
Здравият мозък е до 1350 грама.

Това свиване се дължи на загуба на нервни клетки в мозъчната кора и на демиелинизация (загуба на миелин, обвивката на нервите) в подкоровите области на мозъка.

Сенилни плаки и неврофибриларна дезорганизация

Първичните деменции са протеинопатии. В този случай в мозъка се открива определен патологичен тип протеин. Този протеин (белтък) е невротоксичен и уврежда нервните клетки, като предизвиква неинфекциозно възпаление в заобикалящата го среда.

При БА се наблюдава натрупване на патологичния белтък бета-амилоид, който образува характерните сенилни плаки. Тези плаки възникват екстрацелуларно, т.е. извън нервната клетка.

Вторият белтък е белтъкът тау, който се отлага в неврофибриларни заплитания. Те се образуват вътре в нервната клетка, или интрацелуларно.

Резултатът е пряко увреждане на нервните клетки и постепенната им загуба.

Ниска активност на холин ацетилтрансферазата

Холин ацетилтрансферазата е ензим, който синтезира ацетилхолин от холин.

Ацетилхолинът е важно вещество в нервната система, чрез което информацията се разпространява между нервните клетки.

То се нарича невротрансмитер.

Изчерпването му в мозъчната кора и хипокампуса се свързва с развитието на когнитивни нарушения при БА, особено на нарушения, свързани с речта.

Той не предизвиква структурни промени в мозъка.

Имунологични заболявания

Наличието на чести възпаления, особено в средна възраст, увеличава риска от развитие на БА в напреднала възраст.

Тази хипотеза възникна наскоро и връзката все още не е пряко доказана.

Генетика

Болестта на Алцхаймер има и генетично предавана форма. Това е фамилна деменция, която е автозомно доминантно заболяване.

Това означава, че болестта се предава по наследство от родител на дете, като могат да бъдат засегнати и двата пола. Ако единият от родителите има тази деменция, вероятността да се роди дете с налична мутация е между 50 и 75 %.

Причината за заболяването са мутации в три гена:

• гена на амилоидния прекурсорен протеин, разположен в хромозома 21.
• гена за пресенилин-1, разположен на хромозома 14
• гена за пресенилин-2, разположен на хромозома 1

Рискови фактори

Спорадичната форма на БА се дължи на комбинация от определени генетични предразположения и фактори на околната среда, които наричаме рискови фактори за БА.

Някои от тях не можем да контролираме, а други - можем.

Неконтролируеми рискови фактори:

• Възраст
• Носене на специфична генетична информация за "алипопротеин Е". Това е ген, който само обуславя предразположеност към БА, но не е пряка причина за нея.

Рискови фактори, които могат да бъдат повлияни:

• висок холестерол с повишен LDL
• повишен глицерол
• затлъстяване
• високо кръвно налягане
• заболявания на сърцето и кръвоносните съдове
• диабет
• пушене
• алкохолизъм
• по-ниско образование
• недостатъчна физическа и умствена активност

Основните симптоми на деменцията са два.

На първо място са когнитивните нарушения, но освен тях има и некогнитивни дефицити (т.нар. невропсихиатрични), физически симптоми и симптоми на функционално увреждане.

Когнитивни симптоми:

• Постепенна загуба на паметта
• нарушено мислене
• преценка
• лоша ориентация в пространството и времето, дезориентация по човек
• увреждане на речта
• неспособност за научаване на нови неща
• когнитивно увреждане
• неспособност за изпълнение на сложни двигателни задачи
• неспособност за назоваване на познати предмети

Невропсихиатрични симптоми:

• Депресия
• безпокойство
• апатия и незаинтересованост
• мания
• халюцинации
• халюцинации
• избухливост
• агресия
• безсъние или нарушение на ритъма на съня
• грубост в социалното поведение
• неприлични двигателни прояви

Физически симптоми:

• изтичане на урина, нощно напикаване
• загуба на тегло, отказ от храна
• загуба на мускулна маса
• екстрапирамидни симптоми, т.е. тремор, ригидност, нарушения в походката и др.

Функционалност на пациента:

• затруднения при изпълнението на сложни задачи, напр. шофиране, трудови навици
• невъзможност за изпълнение на домакински задължения
• проблеми с личната хигиена, която изисква последователност от стъпки
• ограничения в ежедневните рутинни дейности, като хранене, обличане, разресване...
• нарушена комуникация, изразяване на собствените нужди и мисли
• самостоятелното придвижване е почти напълно невъзможно

Диагнозата деменция на Алцхаймер се поставя на три етапа.

1. Първоначален клиничен преглед

Лекарят, който осъществява първия контакт, играе важна роля, тъй като може да забележи първоначалните признаци. Член на семейството, придружаващ пациента, също може да му се довери.

Прегледът се фокусира върху когнитивните симптоми, невропсихиатричните симптоми и тяхната намеса в нормалния живот на пациента.

То се извършва от специалист - невролог или психиатър.

Взема се предвид и характерът на появата на тези симптоми - дали е била внезапна, или промяната е настъпила постепенно и плавно.

Анамнезата трябва да включва и информация за отключващите или изострящите фактори и за хода на предполагаемите събития.

След това се назначават когнитивни скринингови тестове. Най-често използваните са MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), тестове за вербална флуентност и евентуално други.

2. Втората стъпка е тестване за изключване на вторични деменции

Това са деменции, причинени от друго хронично заболяване на пациента. Тези вторични деменции са потенциално обратими, т.е. лечими, с подходящо лечение.

Започва се с прост лабораторен тест, който може да открие редица заболявания, а не само метаболитни.

Това включва кръвна картина, диференциална кръвна картина, биохимия на кръвта (минерали, гликемия, бъбречни параметри, функционални тестове на черния дроб, албумин, възпалителни маркери и т.н.), биохимия на седимента и урината, хормонален профил, особено хормони на щитовидната жлеза (TSH и fT4), нива на витамин В12 и фолиева киселина и не на последно място серологични тестове за наличие на инфекция със сифилис.

Извършват се ЕКГ и рентгенова снимка на гръдния кош, за да се оцени състоянието на сърдечносъдовата система, т.е. на сърцето и кръвоносните съдове.

Разширеният панел от тестове включва изследване на други витамини от група В и нивата на витамин D, токсикологични тестове, нивата на някои невротоксични лекарства, тестове за наличие на инфекция с ХИВ и борелии или определяне на нивата на тежки метали и др.

3. Третата стъпка е диагностициране на самата болест на Алцхаймер и разграничаването ѝ от други първични деменции

Специалистът търси характерни симптоми според специализирани критерии. Той или тя кани семейството и други близки хора на преглед.

Структурният ядрено-магнитен резонанс на мозъка показва атрофия на мозъка в характерните за БА места, а именно темпоралния и париеталния дял на мозъчната кора. Той позволява да се оцени и състоянието на кръвоносните съдове и техните промени, които също могат да участват в развитието на деменцията.

Компютърната томография на мозъка се използва за изключване на други процеси в мозъка, като кръвоизлив, тумор, хидроцефалия и др.

Генетичното изследване е особено необходимо, когато има анамнеза за бърза прогресия на заболяването и когато заболяването се появява при по-млад пациент. Установява се наличието на генетична мутация в гена на амилоидния прекурсорен протеин, гена пресенилин-1 или гена пресенилин-2.

Диференциална диагноза

Важно е да се разграничат други нарушения на паметта от деменцията.

Например при леките когнитивни нарушения се оценява когнитивният компонент на разстройството, за да се определи дали има значително влошаване на качеството на живот на пациента и намеса в дейностите от ежедневието.

Необходимо е също така да се изключат други диагнози с подобна клинична картина:

• Delirium
• Депресия
• Друга първична дегенеративна деменция
• Съдова деменция
• Вторична деменция

От самото начало заболяването се характеризира с клинична картина със загуба на паметта, говорни и интелектуални нарушения. То се развива на няколко етапа и се съпровожда от други симптоми.

1.

В началния стадий се наблюдават често главоболие, световъртеж, леко понижение на интелекта, забавяне на мисленето, по-лесно отслабване на паметта.

Пациентът първо изпитва затруднения при по-сложни операции, напр. броене, и често се срещат икономически грешки при боравене с пари.

Ехолалията нерядко е първият симптом. Тя представлява повтаряне на чути думи и звуци.

На този етап моторните прояви все още не са налице, но депресията и безпокойството вече са изразени.

2.

Във втория стадий прогресират нарушенията на паметта и се добавят когнитивни нарушения.

Пациентът не може да си спомни къде е бил, какво е правил, какво е обядвал. Той забравя предмети, губи ги или ги прибира на необичайни места.

Пациентът може да забрави и познати имена, например на любими актьори, но също така и на познати или дори на членове на семейството.

Ориентацията в пространството и времето също е нарушена. Пациентите често се губят в познат град, на позната улица, не знаят в кой автобус пътуват или къде отиват. Подобни епизоди могат да бъдат много разстройващи и те често са объркани, което способства за задълбочаване на тревожността и депресията.

На този етап дори членовете на семейството, познатите или колегите в работата забелязват промяната. Пациентът все още е наясно със ситуацията.

Тази фаза продължава от 1 до 3 години.

Това е периодът, след който най-често се диагностицира болестта на Алцхаймер.

3.

През следващия етап нарушенията напредват по-бързо.

Пациентите почти изобщо не се фиксират върху нова информация. Ако го правят, то е само за много кратко време.

Дългосрочната памет също е нарушена. Те не могат да си спомнят датата на раждане, адреса, къде живеят, не разпознават познати места, хора, семейство, партньор, деца, говорят не на място и често мислено се отклоняват към нелогични неща.

Емоционалната нестабилност, поведенческите и мисловните разстройства също са напълно развити. По-специално, лошият сън, нарушените ритми на съня, честите събуждания през нощта, обикалянето из стаята, дори напускането на стаята или дома, представляват голямо психологическо бреме за семейството или за лицето, което полага грижи за тях.

На този етап от заболяването пациентите вече са напълно зависими от грижи.

4.

В последния стадий се наблюдава пълна загуба на паметта и на способността за самообслужване.

Пациентите не успяват да извършват елементарна хигиена, забравят да ядат или пият, да уринират, да изпускат изпражнения, появяват се халюцинации, налудничави мисли, параноя, емоционална нестабилност и агресия.

Терминалният стадий включва пълно обездвижване, неподвижност, инконтиненция. Те са придружени от вербални и слухови крясъци, агресивни атаки и недостойно поведение и третиране, често с тялото и отпадъчните продукти.

Пациентите умират най-често от инфекциозни заболявания, които са трудни за овладяване в тяхното състояние.

Превенция

Болестта на Алцхаймер е заболяване с няколко причини, които все още не са напълно изяснени.

Това, което знаем обаче, е, че вроденото предразположение, свързано с рискови фактори, играе значителна роля. Ето защо една от възможностите за превенция е да се повлияе на тези рискови фактори.

Факторите, които имат защитен ефект върху нервните клетки и мозъка, са: 1:

• по-високо образователно равнище
• активен начин на живот
• удовлетвореност от работата и назначаване на работа
• богати социални контакти
• участие в социални събития
• дейности, които стимулират умствените и физическите способности

Всички тези дейности могат да подобрят интелекта и да помогнат за поддържане на темпото на мислене.

Редовните физически упражнения са превантивна мярка срещу ранната поява на деменция при възрастните хора, особено при хора с наследствено предразположение.

Начинът на живот също е важен за поддържане на цялостното здраве с цел избягване на развитието на болести на населението. Те включват висок холестерол, високо кръвно налягане, затлъстяване, диабет, прекомерна консумация на алкохол и тютюнопушене.