Лечение на болестта на Фабри: лекарства, ензими и промени в начина на живот и хранене

Понастоящем не съществува причинно-следствено лечение на болестта на Фабри. Използват се симптоматично лечение на заболяването, заместителна терапия на липсващия ензим и промяна на начина на живот.

Симптоматично лечение

За овладяване на акропарезата и болката на пациентите се дават антиепилептици и аналгетици. При силна болка могат да се използват и опиоиди, но в ниски дози и за кратък период от време.

Бъбречната недостатъчност може да бъде забавена чрез прием на нефропротективни лекарства, като например АСЕ-инхибитори. След бъбречна недостатъчност вариант е само диализа или бъбречна трансплантация.

При сърдечна недостатъчност са важни режимните мерки. Сред медикаментите антиаритмиците или имплантирането на пейсмейкър са от полза при аритмии, фибрилации и екстрасистоли.

В най-тежките случаи е възможна сърдечна трансплантация.

Храносмилането може да се подобри чрез промяна на диетата, например чрез консумация на малки порции немазни, недразнещи храни. Можем да си помогнем и с прием на храносмилателни ензими или лекарства за намаляване на стомашните киселини.

Ангиокератомите по кожата са предимно естетически проблем. Те могат да бъдат лекувани с лазер или каутеризация с течен азот.

Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ)

Понастоящем се предлагат два ензимни препарата за заместване на липсващата алфа-галактозидаза.

Първият е ензимът алфа-галактозидаза - Replagal. Той се произвежда с помощта на човешки клетки (фибробласти). Прилага се чрез инжектиране на двуседмични интервали.

Вторият наличен ензим е агалсидаза бета - Fabrazyme. Той е рекомбинантна форма на алфа-галактоза А. Произвежда се по съвременен рекомбинантен ДНК метод. Той също се инжектира на всеки две седмици.

След поглъщане ензимът навлиза в лизозомите на клетките, където се намира и мястото на действие на естествената форма на алфа-галактозидазата.

Лечението е много ефективно. Доказано е, че то намалява отлагането на гликосфинголипиди в тъканите. Пациентите изпитват облекчение на болката, парестезиите, подобрена топлоустойчивост, подобрено изпотяване и намалени отоци и замайване.

Но най-важното е да се спре загубата на бъбречната функция и да се запази правилната функция на сърцето.

Заместителната терапия трябва да започне възможно най-скоро след диагностицирането на заболяването, за предпочитане веднага.

Начин на живот при болестта на Фабри

Много от симптомите на болестта на Фабри могат да бъдат облекчени чрез промени в начина на живот и модифициране на хранителния режим.

Например намаляването на белтъчините и солта в диетата щади и без това претоварените бъбреци.

Физическата активност и пребиваването в по-топла среда са особено предизвикателство за пациентите, тъй като те не могат да се потят като здравите хора. Най-важното в случая е редовното подаване на течности, за да се поддържа тялото хладно, а също и за да се избегне дехидратация.

Не на последно място, не бива да се забравя да се поддържа психиката с редовни посещения при психолог, подкрепа от близките и семейството.