Лечение на ахондроплазията: може ли да бъде излекувана?

Ахондроплазията е вродено нелечимо заболяване и поради това лечението е предимно симптоматично (симптоматична терапия).

Пациентите с ахондроплазия се нуждаят от мултидисциплинарни грижи. При децата с ахондроплазия трябва да се следи профилактично наддаването на тегло, за да се предотврати рискът от затлъстяване в зряла възраст.

Цялостните грижи включват социални, психологически и рехабилитационни компоненти.

В случай на положителни генетични резултати е показано провеждането на МРТ (ядрено-магнитен резонанс) за подробно изследване на цервикокраниалния преход. Стесняването на foramen magnum или наличието на хидроцефалия изисква неврохирургично изследване и специализирано лечение.

Лечението на дихателните нарушения под формата на сънна апнея може да включва хирургична тонзилектомия или аденектомия.

Ортопедичните проблеми при ахондроплазия често изискват хирургична намеса. В зряла възраст някои пациенти се нуждаят и от лумбална ламинектомия поради прекомерна спинална стеноза (стеснение).

В някои случаи хирургията може да се използва за леко удължаване на крайниците.

Пациентите с ахондроплазия обаче често се нуждаят и от фармакологично лечение, като антибиотици за чести ушни инфекции или противовъзпалителни лекарства за болки в ставите и гърба.

В някои случаи се използва лечение с хормона на растежа STH, но употребата му е ограничена.

Лечението включва и превантивна физиотерапия (рехабилитация) за премахване на мускулния дисбаланс, подобряване на двигателните умения, стойката и насърчаване на цялостната физическа форма, стабилност и мускулна сила на пациента.