Ахондроплазия: Какви са причините и симптомите на вроденото костно заболяване?

Ахондроплазията е генетично разстройство на развитието на хрущяла, при което има дефект в растежа на костите, неправилно развитие и вкостяване на ставния хрущял. Диспропорцията е налице още при новородените и е генетично обусловена.

Етиологията, симптомите, възможностите за лечение и много други неща можете да намерите в тази статия.

Какво представлява ахондроплазията?

Ахондроплазията се отнася до състояние на нарушен растеж на ставния хрущял. То се дължи на прекъсване на процеса на ехондрално вкостяване на костта и води до анормален растеж на костта.

Основният проблем обаче не е неразвитият хрущял, а самият процес на вкостяване - превръщането на хрущяла в кост по време на развитието ѝ. Особено ясно се проявява в горните и долните крайници.

Причината за заболяването е описана за първи път от д-р Джон Дж. Уошмут и неговия изследователски екип през 1994 г. Заболяването е рядко, среща се приблизително при едно на 15-20 хиляди раждания.

Генетичното заболяване се причинява от мутация в гена на рецептора за растежен фактор, наречен FGFR3.

Това е мутация в гена, който кодира рецептора за фибробластния растежен фактор. Този фактор е отговорен за регулирането на линейния растеж на костите.

Характерната проява на ахондроплазията е дефектна структура на тялото, изразяваща се в нисък ръст, къси кости и несъразмерно голяма глава в сравнение с тялото.

Основната причина за ахондроплазията е генетично разстройство на хромозома 4, по-конкретно гореспоменатият ген FGFR3.

Ахондроплазията е автозомно-доминантна по природа. Автозомно означава, че патологичният ген не се намира върху половата хромозома. Следователно заболяването засяга и двата пола - мъжки и женски.

Доминантният тип унаследяване означава, че новороденото наследява заболяването от един от родителите с ахондроплазия. Приблизително 80% от хората с ахондроплазия обаче имат родители с нормален ръст без диагнозата.

При повечето пациенти няма очевиден обективен фактор на семейната анамнеза. По-високата възраст на бащата (над 35 години) обаче може да бъде определен рисков фактор в случаите на това рядко заболяване ахондроплазия.

Шансът за зачеване на дете с ахондроплазия при двамата здрави родители е много малък.

Индивид с ахондроплазия, който има партньор с физиологичен ръст, има приблизително 50 % шанс да има здраво дете. Ако обаче и двамата родители са с ахондроплазия, шансът за раждане на здраво дете е приблизително 25 %.

Съществува и 25% вероятност детето да има хомозиготна мутация, която е несъвместима с живота.

Основният характерен симптом, дължащ се на анормален растеж на костите, е малък, нисък ръст (джуджешко телосложение) с къси ръце и крака, среден размер на торса и по-голяма глава в сравнение с тялото.

Често срещана е и хидроцефалията (натрупване на течност в мозъчните кухини).

Средният ръст на възрастните мъже с ахондроплазия е приблизително 131-136 cm, а на възрастните жени - 124-130 cm.

В повечето случаи индивидите са по-ниски от 130 cm.

В областта на лицето особено доминиращи са фронталната област и неразвитият корен на носа. Характерен е удълженият крушовиден череп. Мандибулата и супраорбиталните дъги също са увеличени. Често срещани са и стоматологични и орални проблеми.

Въпреки това продължителността на живота може да бъде леко намалена поради дихателни проблеми (риск от сънна апнея), сърдечносъдови нарушения, нефизиологично положение на гръбначния мозък или повтарящи се инфекции.

Ниското кръвно налягане често е налице в детска възраст.

Често срещани са наднорменото телесно тегло (затлъстяване), повишената лордоза и кифоза на гръбначния стълб, прегърбването, нестабилността на ставите, мускулният дисбаланс и болките в гръбначния стълб.

Затлъстяването е един от основните проблеми при ахондроплазията. То води до повишена заболеваемост и претоварване на ставите и гръбначния стълб. Затлъстяването е свързано с липса на физически упражнения, повишен апетит и психологическа нестабилност на индивида.

Друга характерна особеност е нефизиологичното положение на коленете (крака във въображаема буква О).

Макроцефалният череп при кърмачетата, късият врат, късите крайници и мускулният хипотонус заедно влияят отрицателно върху двигателното развитие на пациента.

Характерни особености на ахондроплазията:

• Къси горни и долни крайници
• Голяма глава спрямо тялото
• Нисък, джуджешки ръст
• Изпъкнали чело и надорбитални дъги
• Дефектна стойка
• Лордоза и кифоза на гръбначния стълб
• О-образни колене

Диагнозата се основава предимно на характерни клинични белези, като например общия ръст, обиколката на главата, структурата на черепа, дължината на крайниците и съотношението между горните и долните части на тялото.

Диагнозата се потвърждава главно чрез молекулярно-генетично изследване за мутация на гена FGFR3.

Пренаталната диагноза е възможна по време на пренатално ултразвуково изследване през 3-ия триместър на бременността. Може да се открие скъсяване на дългите кости.

Потвърждаването на диагнозата е възможно и чрез генетично изследване (амниотична течност/периферна кръв) на фетална ДНК за наличие на мутация на FGFR3 на позиция 380 (G380R) при почти всички пациенти с ахондроплазия.

Дефектите в развитието на скелета при ахондроплазия могат да се видят при ултразвуково изследване приблизително от 22-24-та седмица на бременността.

Най-големият проблем при пренаталната диагностика обаче е, че в някои случаи промените се наблюдават едва през третия триместър. Понякога заболяването дори се открива едва постнатално.

На рентгенография на общия скелет се виждат скъсени дълги кости с удебелени метафизи (предната част на костта) с неправилна форма.

На страничната рентгенова снимка на черепа се вижда уголемяване на челния сегмент, лицева хипоплазия и стесняване на foramen magnum (отвора на черепната кухина).

Форамен магнум изисква изследване с ядрено-магнитен резонанс, което може да покаже цервикомедуларна компресия, миеломалация или вентрикуломегалия и други нарушения.